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这3位类风湿关节炎学家所发现的这段独特的DNA序列一旦受到吸烟的影响，就会大大增加人体患类风湿关节炎的风险。
早在20世纪80年代，Peter Gregersen与Robert Winchester就开始检测人类白细胞抗原基因间的差异。目前的研究已知，这些白细胞抗原基因与自身免疫性疾病密切相关。该理论指出，这些风险基因应该是通过控制人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）的生产来增加类风湿关节炎风险的。这些HLA在细胞表面形成一种口袋结构，这种结构可以将一些分子（例如病毒）卡在里面。而人体免疫细胞通过检测这些口袋结构来清除不健康的细胞。而由于一些HLA在细胞表面形成了独特的口袋结构而使得免疫细胞错误识别，将正常的细胞也清除了，这才导致了类风湿关节炎。他们发现了HLA基因变异间共有的一段含有5个氨基酸的序列具有增加类风湿关节炎风险的作用。
而在20年后，该项研究才又取得了重大突破。Lars Klareskog的团队发现那些含有该段序列且吸烟的北欧人群患类风湿关节炎的风险增加了20倍〜40倍，而那些含有该序列但不吸烟的人群的患病风险则仅增加了4倍。
基于这些发现，科学家们相信，大部分类风湿关节炎的发病都源于肺部。他们认为抗瓜氨酸蛋白参与其中。该项发现有助于更精确地治疗类风湿关节炎。
参考文献：《Science》2013;339:379
