真性红细胞增多症临床表现及西医治疗现状

真性红细胞增多症属骨髓增殖性疾病，以红系增生为主，除红细胞、血红蛋白、白细胞和血小板增多外；红细胞容量和血液粘滞度亦增高。皮肤红紫、肝脾肿大以及血管性与神经性症状是临床主要特点。个别病例后期可演变为急性白血病，并发症可见出血、血栓形成和栓塞，常是主要死因。 临床表现： 1一般症状 1.1发病：起病多隐匿，常由头痛、头晕、乏力、耳鸣等起病，部分病人因无特异症状，在体检时方偶被发现。 1.2一般表现：有皮肤粘膜呈暗红色，鼻尖、口唇、耳、颊、肢端呈紫绀，结膜充血，外观如酒醉，皮肤搔痒，并有湿疹等。 2特异性症状 2.1神经精神系统：头痛最常见，此外可有头晕、耳鸣、失眠、晕厥、瘫痪、肌阵挛、舞蹈病、癫痫大发作、视觉障碍、一过性失明、复视、眼肌麻痹等。精神症状可有抑郁、幻觉、健忘等。 2.2栓塞与血栓形成：较多见，常见四肢、脑、肠系膜和冠状动脉，产生瘫痪、急腹痛、心肌梗塞等，此外，尚可引起肺、脾、肝等处静脉和门静脉血栓形成。 2.3出血与贫血：齿龈出血多见，还有鼻衄、皮肤出血点和淤斑等。晚期可出现贫血。 2.4消化性溃疡：消化性溃疡的发病率明显增高，且合并出血者多见。 2.5肝脾肿大：约半数患者肝肿大，部分合并肝硬化。脾大约占75％～90％，为中或重度肿大、质硬。 2.6痛风：痛风或尿酸结石见于少数患者。 真红西医治疗现状： 本病存活时间长短与许多因素如年龄、病期及有无并发症等有关，尤其是与治疗方法密切相关。常用方法：静脉放血、放射核素32P、骨髓抑制性药物、干扰素、阿那格雷及对症治疗。这些方法各有优缺点： 1.1静脉放血简单且疗效迅速，但不能抑制骨髓增生，也不能缓解顽固的皮肤瘙痒及痛风发作。年老及有心、脑血管疾病或血栓史者，放血应慎重。 1.2放射核素32P通过释放p射线，直接阻止骨髓造血细胞核分裂，抑制造血功能。治疗的缓解率高，疗效可持续半年至数年。缺点为如剂量掌握不当，过大可抑制骨髓造血，其次为治疗后急性白血病和非造血系统肿瘤发生率提高。 1.3骨髓抑制性药物可选用羟基脲、白消安、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、三尖杉酯碱等。有效率为80%－85%，适用于血细胞显著增多，皮肤瘙痒、痛风、肾结石等经其他治疗无效者。缺点是可发生骨髓抑制及远期急性白血病。 1.4干扰素：可以改善临床表现，减轻骨髓纤维化，化疗剂量也可相应减少。缺点是起效慢，宜用在应用其他治疗，血象明显好转之后，且疗程长，副作用大，费用相对较高。 1.5对症治疗：有高尿酸血症应口服别嘌呤醇及碱性药物，并多饮水利尿。瘙痒者用西咪替丁，赛庚定等。红斑性肢痛可用小剂量阿司匹林，阿那格雷用于真红伴有血小板增多，而用羟基脲不能控制的病人。 1.6靶向治疗：自2005年报道JAK2V617F突变发生于慢性骨髓增殖性疾病以来，这一发现改变了MPD的分类和诊断，在2008年修订的WHO分类系统中，有无JAK2突变成为MPD主要的诊断指标。研究证明JAK2突变存在于几乎所有的PV患者，此发现为真红的治疗提供了新的作用靶点，高效低毒的靶向治疗药物或许在不久的将来成为治疗真红的首选，但这些药物目前尚处实验室或临床试验阶段，真正应用于临床治疗尚待时日，且价格昂贵。而祖国医学通过辨证分析，在真红的治疗中以其改善症状明显，副作用小，越来越显示出其独特的优势。