小幔丽的故事2（特纳综合征孩子的诊疗故事——系列故事）

2、小幔丽生长迟缓，为什么？能治吗？

有一天，小幔丽母亲终于带着小幔丽来了，因为感到孩子比同龄女孩矮，想治疗矮小问题。当时孩子已4岁7个月了，身高98.5cm，-1.97SD，即矮了1.97标准差，看来是出现生长迟缓问题了。

小幔丽母亲告诉我，她已听从了我的建议，给小幔丽做了染色体核型分析，结果是45,X，也就是说小幔丽被确诊为特纳综合征，而且是纯合子。

我告诉小幔丽母亲，生长障碍是所有特纳综合征患者普遍存在的问题，未经治疗者成年平均身高较同龄人矮20 cm。其主要原因是：生长落后一般始于宫内，并持续至婴儿和儿童期，在生后早期，特纳综合征女婴常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐，这些病情又加剧了生长落后；正常儿童在青春期都有生长加速现象，但特纳综合征女童无青春期生长突增，从而成年身高落后更加明显。

“有什么办法可以改善小幔丽身高呢？”，小幔丽的母亲焦急地问。“重组人生长激素(rhGH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案”，我回答。

“那什么时候可以开始rhGH治疗？rhGH治疗特纳综合征女童效果如何？”，紧接着我的话，小幔丽母亲又连问。

“一般认为在特纳综合征患儿的身高位于正常女性生长曲线的第5百分位以下时，即应开始rhGH治疗，可早至2岁时开始。小幔丽目前矮了1.97标准差（相当于正常女性生长曲线的第3百分位），已低于第5百分位以下，并且已4岁7个月。故小幔丽具有rhGH治疗指征。rhGH能加速生长和改善成年终身高，rhGH平均治疗5.7年的身高较对照组增高7.2cm。”，我逐一做了回答。

“小幔丽rhGH治疗用量多少？疗程多长？有副作用吗？费用多少？……” ，小幔丽母亲的提问越来越多。

由于专家门诊的时候很难详谈，我约了一个周一下午的时间，专门与小幔丽的妈妈进行交流，以便她对特纳综合征rhGH治疗有一个系统深入地了解。