妊娠剧吐合并遗传性弥漫性胃癌1例

KarthikRavi, SethSweetser. Gastroenterology Volume 146, Issue 1 , Page 33, January 2014

（李忠祥译）

病例：孕妇，23岁，孕27周，持续恶心、呕吐10周，体重减轻20磅。查体：虚弱，上腹部压痛。实验室检查提示明显贫血（血红蛋白7 g/dL）。诊断妊娠剧吐，但胃镜检查发现胃窦壁周水肿性缩窄伴溃疡形成（箭头图 A）。同时行胃镜组织活检（图 B）。腹部CT扫描显示宫内妊娠 (图 C，细箭头) 及胃壁增厚（图 C、 粗箭头）。

该例胃组织活检提示印戒细胞腺癌 （图 B, 箭头所示）。图 C 中的粗箭头显示反复炎症引起的胃壁增厚。患者后来承认她的父亲45岁时死于胃癌。通过检测CDH-1基因突变可以确诊遗传性弥漫型胃癌(HDGC)。立即终止妊娠后应用化疗药物治疗，不幸的是，病人已广泛转移。妊娠合并胃癌是非常罕见的，但孕晚期仍持续呕吐的患者应当考虑。

HDGC是一种常染色体显性遗传的胃癌综合征,它以CDH-1基因组突变为特征，CDH-1基因能够编码细胞粘附蛋白 E-钙黏附素。HDGC相对罕见，但在胃癌发生率较低的国家如美国、加拿大，大约占所有胃癌发生率的1%， CDH-1 基因的突变测试得到广泛应用。然而，只有 30%-50%的家族满足CDH-1突变的诊断标准。国际胃癌协会修订的在HDGC中检测CDH-1基因突变的诊断标准包括 ：(1) 家族中有2个弥漫性胃癌病例，而且1例在50岁前发病；（2）一级/二级亲属中有3个或3个以上的弥漫性胃癌，不管在什么年龄发病；(3) 独立的弥漫型胃癌个体发病，年龄小于40岁；（4）有弥漫型胃癌和小叶乳腺癌的个人或家庭史，1例诊断年龄小于50岁。 HDGC家族中乳腺小叶癌的发生几率增加。CDH-1突变主要用于预测胃癌的原因还不清楚。在HDGC中发生进展性胃癌主要发生在接近80岁大约 70%男性和 80%的女性。晚期胃癌与年龄有关，估计在20岁是仅占<1%，在30岁时就增加到4%，因为大多数患者就诊时已经处于晚期，对于年龄超过20岁的CDH-1突变的群体行预防性胃切除术是可行的，防止发展致死性的癌症。如果患者拒绝行预防性胃切除术，应严密胃镜监测，同时告知患者内镜检测HDGC早期病变的局限性。