肌张力障碍的手术治疗方法——功能神经外科病例一则

21岁张女士，2年前无明显诱因出现颈部僵硬，无力伴头部不自主向右偏，每于活动后加重，休息时缓解。后出现躯干及下肢僵硬、无力，以右侧躯干为重，表现为行走时需右手撑在腰部、走路向右倾倒。症状最严重时不能独自行走及坐起。

曾在北京多家医院就诊，诊断为“肌张力障碍”，并给予“局部注射肉毒素”治疗，效果不佳。后又就诊于山东XX医院，给予“局部注射肉毒素及分离电极片植入”治疗，症状缓解。后上述症状又逐渐加重，再次出现右侧肢体无力僵硬。

l天前患者感右侧肢体疼痛难忍，呈针扎样疼痛，休息后无缓解，于2013-07-31急诊入我院，给予镇静吸氧等治疗，患者病情好转，以“肌张力障碍”收入我科。

入科后，积极完善各项常规检查，确定无手术禁忌之后，于今年8月5日行头皮下电极取出术，两日后在全麻下行立体定向双侧脑深部电刺激植入术，术中麻醉效果基本满意，无正常脏器损伤；止血彻底；达到术前预期效果。

术后张女士经过10日连日来的精心调养，身体和精神都康复很好。术后一月，张女士来院进行脑起搏器开机调控，经过程控师数次调控，当参数调整到最佳数值时，张女士的头部端正，不再自主偏转，躯干及下肢僵硬、无力也缓解。之后在脑起搏器的帮助下，可以独立行走及做起。

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原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。

有研究证实，外周创伤可诱发原发性肌张力障碍基因携带者发生肌张力障碍，如口下颌肌张力障碍，病前有发生面部或牙损伤史。另外，过度作用一侧肢体也可诱发肌张力障碍。如各种职业性的肌张力障碍，书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等，其外周因素常被认为是主要作用。故推测其病因是由于脊髓运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系的改变导致基底节功能改变所致。

继发性（症状性）肌张力障碍指凡是累及新纹状体、旧纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处的病变，均可引发肌张力障碍的症状出现，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质色素变性、进行性核上性眼肌麻痹、双侧基底节钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、脑裂畸形、药物诱发（L-DOPA、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安、化疗药物）等。有报道眼睑痉挛可由脑干背侧缺血或脱髓鞘病变所致。

发病机制不详，曾报告脑内一些区域的去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺等递质浓度异常，但意义不明。最新研究认为局限性肌张力障碍是由基底节异常引起的，因为静态显像研究没有确定异常，借助于正电子发射断层扫描（PET）的动态显像研究则显示尾状核、豆状核以及丘脑背内侧核的额叶投射区的代谢率降低，因此基底节及额叶联系的功能紊乱被认为是肌张力障碍的主要原因。