骨纤维异样增殖症的诊断与治疗

骨纤维异样增殖症是一种以骨的纤维变性为特点的病变,又称骨纤维结构不良,病因不明。临床上可分为单发型、多发型和Albright综合征。

一、临床特点

1．年龄

本病首发症状多见于青少年,发病年龄多在5－20岁之间。

2．性别

女性多于男性，男女发病比例为1:(2～3)。

3．部位

本病可发生在全身任何骨骼。单发型病变多位于股骨、肋骨和颌面骨，多发型病变侵袭多处骨骼，常偏于一侧肢体，以股骨、胫骨、肱骨、桡骨、髂骨为主，掌、跖骨次之。

4．症状与体征

骨的纤维结构不良依发生部位不同而出现各种畸形。四肢长管骨受累时因骨干膨胀弯曲常出现髋内翻、膝内翻及膝外翻等畸形，并因骨骼弯曲和骨骺早期闭合而使患肢缩短。掌、跖骨受累时可出现肢端局部隆起。多发型病人常有身材矮小。肋骨和脊椎受累时可出现胸廓不对称、局部隆起、脊柱侧凸，偶有脊髓受压症状。颌面骨受累时则可出现脸面不对称、局部隆起或眼球突出、鼻腔阻塞等受压症状。本病2/3的病例可发生病理性骨折，有些病例以此为首发症状，其特点是常在轻微外伤后发生，骨折部位有疼痛、肿胀及活动障碍，但很少移位，经固定后产生外骨痂而愈合，极少发生骨折不愈合。此外，骨纤维结构不良还可出现轻度疼痛、跛行，以及因疼痛或畸形而引起的步态异常。

多发型骨纤维结构不良合并内分泌紊乱者，称为Albright综合征。此类病人最少见，绝大部分为女性，出生后即可见片状黄棕色皮肤色素沉着，不隆起，散在于腰、臀、大腿等处，3～4个月即可有阴道出血现象,儿童期可提前出现第二性征,偶有智力低下和其他内分泌异常症状。

二、影像学特点

1. X线特点

骨纤维结构不良多累及长骨干骺端或骨干，病变骨膨胀变粗，伴弯曲畸形。骨皮质变薄，髓腔扩大，呈磨砂玻璃样改变，可伴有囊状阴影和斑片状骨硬化影，无骨膜反应。

2．MRI特点

病灶边界清楚，T1加权相呈均匀的略低信号，T2加权相呈高信号或混杂信号。

三、病理改变
1.大体

病灶位于髓腔内，为灰白色质韧、脆组织,橡皮样硬度,切面有砂砾感。有时可见胶冻样粘液变或囊性变。

2.镜下

正常骨结构消失,代之以增生的纤维母细胞和编织骨小梁,骨小梁排列紊乱,多少不一，多者骨质与纤维成分之比可达1:1,少者仅为1：50。

四、鉴别诊断

1.孤立性骨囊肿

大多数位于肱骨、股骨近端，患者无明显疼痛、肿胀，易发生病理性骨折。 X线片病灶呈中心性溶骨性破坏，边缘有反应性硬化带，穿刺时囊内为黄色血清样液。

2.内生软骨瘤

好发于手足短管状骨，内生软骨瘤的囊状破 坏位于髓腔内，破坏区内的低密度区可见沙砾样钙化。

3.甲状旁腺功能亢进性棕色瘤

因甲状旁腺激素（PHT）分泌过多使破骨细胞增生活跃，吸收大量骨质，致全身骨质疏松及反应性纤维结缔组织增生，常在局部骨骼形成肿块并伴有囊性变，因其中常伴有出血及富含含铁血黄素，呈棕红色，故称棕色瘤。其X线表现为全身性弥漫性骨质疏松，棕色瘤呈局限性囊性骨质破坏，骨皮质呈薄壳状，血钙增高，血磷降低，碱性磷酸酶升高，尿中钙磷均增加。

五、治疗及预后
以手术治疗为主，单发型者可行病灶刮除植骨术，范围广泛者可行瘤段切除功能重建术。并发病理性骨折时，可用石膏、夹板或牵引固定，待骨折愈合后再行病灶清除植骨术，有时也采用刮除植骨和内固定的方法。畸形严重者可行截骨矫形术，术中同时刮除病变组织并植骨。放射治疗可致恶变，故不适宜。多发病损仅对有症状的部位进行手术，以治疗畸形和骨折为主。皮肤色素沉着及性早熟等无特殊治疗方法。

六、典型病例

女 15岁，右股骨纤维异样增殖症并严重髋内翻及弯曲畸形，行病灶刮除植骨及截骨矫形DHS内固定术

术前X线片

术后X线片