苯丙酮尿症--您到底了解多少

医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就必须重复这种面对，我的心情随着家长的情绪低落而沉重，随着家长的高兴而获得一丝释怀和轻松，这种情绪也曾一度影响到我身边的年轻医生对生育宝宝的愿望。

苯丙酮尿症，一个不太上口的名称，更多人知道也叫PKU，这是一个只能通过孩子出生后一滴足跟血的筛查才能确诊的疾病，一个只有通过特殊饮食才能治疗的疾病，一个需要一个家庭在经济上终生付出的疾病，一个只要不做筛查就会错失治疗时机的疾病，一个让所有家庭久久不能直面的疾病，也正因为如此，部分家庭付出了沉重的代价，诸如“我的智商很高、我家祖祖辈辈都文化、医院的化验结果有疑问”等等等等。
当苯丙酮尿症与一个家庭、与无数个家庭遭遇的时候，又有几人能坚强到无所畏惧、不痛苦流涕、甚至肝肠寸断，又多么希望这个诊断是错误的！然而不幸的是，由于技术设备等诸多原因，早前这个疾病不能被筛查，即使资深的儿科医生也很难对此病有认识，或者说目前各地都在推广新生儿疾病筛查工作，可在与准妈妈的谈话中，仍有人坚持不做筛查，结果是，绝大部分孩子成为幸运儿，极少一部分孩子因为发育越来越不如同龄儿而四处盲目求医，即使最终确诊并坚持治疗，也因错过了最佳的治疗时机，留下了终身脑残疾的遗憾。
令人欣喜的是，新生儿疾病筛查越来越受到政府和行政部门的重视，筛查工作由开始的告知提示并自费，发展到有可能普查并纳入医保合疗模式，对筛查中确诊儿的治疗也由最初的自费发展到对贫困家庭的慈善救助。
陕西省妇幼保健院从2001年起开展疾病筛查，也是我省首家被卫生部批准的筛查中心，筛查技术成熟，治疗管理规范，筛查技术也由基本四病筛查拓展为串联质谱分析技术29种遗传代谢病筛查，孩子出生后三天一滴足跟血即可帮助解决后顾之忧。
根据统计，全国苯丙酮尿症发病率1/11000，我省发病率1/7300,高于全国水平，且西部北部高于南部地区。我们不能小觑这个发病率，一个残疾儿带给家庭和社会的负担是沉重的，仅以其存活40年计，就消耗家庭和社会70余万元。帮助智残儿重归健康人群是疾病筛查工作的根本目的，只有在早期确诊和长期规范的坚持治疗，这些人群才可和正常孩子一样入托、上大学，投身社会做贡献，同时，随着分子遗传技术的发展，还可以为苯丙酮尿症家庭进行产前诊断，指导生育健康宝宝。