回复关于视网膜色素变性的咨询

现已发现较多与RP相关的基因，其中最为重要的包括视紫红质基因(RHO基因)：如pro-23-His、pro-23Leu，por-347Leu，这些碱基的点突变造成RHO蛋白氨基酸的替换或终止而引起视功能的紊乱；视网膜变性慢基因Peripherin/RDS基因(RDS基因)；环鸟苷酸磷酸二酯酶(PDE基因)；视锥-视杆同源盒基因(CRX基因)等。广州军区武汉总医院全军眼科中心联合武汉大学、湖北中医药大学、华中农业大学等全面开展了遗传相关眼病的基因诊断和治疗前研究。

关于RP的治疗，现也已取得一些可喜的成绩，包括：首先，视网膜移植治疗RP已完成了方法学的研究，已处于功能构建和治疗效果为主的研究阶段，I期临床研究已证明视网膜移植技术的安全性；其次，视觉假体植入已经成为人工视觉修复领域热点研究课题，在RP视网膜下腔和视网膜表面植入视网膜假体，以及视神经和皮层假条；再者，神经营养因子、细胞因子、钙离子通道阻滞剂和抗凋亡因子均具有延缓感光细胞变性的作用，在国内较多地方开展了中西医联合神经因子综合治疗；另外，干细胞治疗，包括胚胎干细胞、神经干细胞和iPS移植治疗RP已取得较大进展，并逐渐运用于临床；最后，基因治疗，对ADRP实施反义基因治疗，对ARRP实施基因增补技术，对于XLRP、MtRP、SRP和DRP等实施抗凋亡和神经营养因子基因治疗等。

五大技术体系(视网膜移植、视觉假体植入、药物治疗、干细胞和基因治疗)尽管尚未能在临床全面开展，但随着分子生物、基因工程和电子技术、纳米材料等学科的参与，人类对于RP的治疗有望取得突破。