脆骨病

成骨不全又称脆骨症，原发性骨脆症，骨膜发育不良，脆骨病，瓷娃娃，成骨不全症等，本病早先曾称为脆骨、蓝巩膜和耳聋三联综合征。是一种罕见先天遗传性全身结缔组织和骨疾病，临床易漏诊。表现为患儿易发骨折，即使轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。可分为早发型和晚发型。早发型，胎儿或婴儿期发病，病情严重，出生时即有骨折。晚发型，儿童期或青春期发病，病情较轻，大多数可长期存活。

临床表现：临床常以多发骨折, 蓝色巩膜和听力障碍牙齿形成不全为特点。常表现为自发性骨折，或反复多发骨折，轻微损伤即可引起骨折。骨折移位少，疼痛轻，愈合快，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角。轻者可无症状，正常身高，通常寿命，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。在眼睛可见蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。累及耳朵可见进行性耳聋，与听骨硬化、声音传导障碍或听神经出颅底时被卡压有关。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损。关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

X线通常表现为：长骨骨干细长，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。可见骨折端硬化，形成假关节。可以有脊柱侧弯或后突。肋骨也可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大下小，可呈倒三角形，前囱宽大，闭合较晚。

治疗：药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。

总之，本病是一种先天遗传性疾病，预防骨折尤其重要，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。