矮小、早熟儿童就医指南

一、医院的选择

矮小、早熟儿童就诊一般要选择有儿童内分泌或有矮小症、性早熟专科的正规医院就诊，以便为孩子进行系统的检查。

二、 矮小、早熟儿童家长在就诊前需要了解孩子哪些情况

就诊时，要向主诊医生详细说明以下情况：

● 母亲的妊娠和分娩情况，特别是孩子出生时有无缺氧史；

● 发现孩子矮小或出现早熟症状的时间，后期进展情况和近一年来的身高增长情况；

● 孩子的出生时间、出生时的身高/体重，特别是1周岁时是否有矮小对诊断方面有一定意义；

● 孩子饮食、睡眠、运动、智力等情况，有无肝炎、肾炎、脑外伤等病史和其他特殊病史，是否用过影响生长发育药物和保健品等；

● 父母的身高，有无发育较早或过迟发育史及家族中其他成员的身高情况；

● 有无肿瘤、糖尿病、遗传病等家族病史；

●以往就诊情况以及相关检测结果和治疗情况等（要携带孩子的病例以及以往检查结果）。

三、 矮小儿童需要做哪些检查

引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。而要查清病因首先要通过病史询问体格、和化验检查，根据详细的资料和化验结果，综合分析、判断引起儿童矮小的原因，最后确定治疗方案。
矮小儿童，首先需对左手腕掌指进行X线照片（骨龄片），以了解骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度（如果骨骺闭合，则再无治疗可能）和生长潜力，特别是通过详细评估骨龄并做成年身高预测很重要，知道不治疗到底能长多高，才能知道是否需要治疗或确定更合理治疗方案（虽然预测成年身高只能按照正常生长轨迹预测将来身高，身材矮小者过去未按正常生长轨迹生长，不治疗后期也难按正常生长轨迹生长，实际成年身高常常会低于预测身高，且骨龄与年龄相差较大时，预测身高也不准确，但至少可知道大致范围，并可做治疗前后对比，以便评估疗效）。

需要考虑生长素治疗者，还要做肝肾功能、血糖、血常规和甲状腺素，和生长激素激发试验，以了解生长素水平[生长素呈峰值分泌，不做激发试验，无法知道生长素是否正常，规范的生长素激发试验需要分别做两种药物的激发试验，共8~9个时间点（采用留置针，并不是反复扎针）]，和胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP-3）。女孩子，特别是未发育女孩还要查染色体以排除“先天性卵巢发育不全症（特纳综合症）”，极个数男孩也可能需要检查染色体。一般都需要检查脑垂体磁共振（MRI）或CT，以排除垂体肿瘤等不适合应用生长素的因素。其他有关矮小疾病的其他特殊检查请听取主诊医生的建议。

四、性早熟儿童需要做哪些检查

1、 对于性早熟儿童，首先同样也是需要详细评估骨龄并预测成年身高（性早熟初期，预测身高常常不低，同样由于预测身高只能按照正常生长轨迹预测，而性早熟儿童由于过早青春期起动，生长期过短，无法按正常生长规律生长，不治疗常常会明显低于初期的预测身高，但详细评估骨龄并预测成年身高对选择治疗方案，和促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）的剂量正确调整非常重要，知道预测身高大致范围，才有利于选择更合理的治疗方案。其次是需要检查性激素水平（一般检查性激素六项，至少要包括FSH、LH和E2），和B超检查乳腺、子宫、卵巢、卵泡大小（或男孩睾丸大小，医生检查即可），判断性发育状况，还需要检查肾上腺功能或B超（以排除肾上腺皮质增生或肿瘤等引起的早熟，肾上腺也可分泌性激素），和甲状腺素水平（甲减时可引起性早熟）；由于垂体是内分泌中枢，特别是怀疑中枢性性早熟者，需要检查垂体磁共振（MRI），部分性早熟儿童还需要检查甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HCG），以排除生殖细胞瘤等。

2、对于考虑真性（中枢性）性早熟可能性较大者，特别是需要考虑GnRHa治疗者，除少数已经达到不需要做GnRH激发试验的标准外，需要做GnRH激发试验（可简称性激素激发试验）才能明确是否是真性性早熟。真性性早熟与假性性早熟治疗方法从字面上看也不会相同。对于假性性早熟可能性极大，或暂时不考虑应用GnRHa治疗者，可能暂时不做GnRH激发试验。因为，如果激发后显示为假性，不代表几个月后仍然是假性，后期还需要重复激发，为减轻孩子痛苦或不必要的检查，可能暂时不做，但必须定期复查，假性性早熟随时都有转为真性的可能，且绝大部分最终都要转为真性，只是时间长短而已，否则孩子就无法发育了。

3、对于需要考虑联合生长素治疗或因骨龄过大不适合应用GnRHa而采用生长素治疗者和因骨龄较大，预测身高不过低，单用GnRHa无法提高终身高，联合治疗的必要性不大而考虑单用生长素治疗者，矮小症儿童所需检查项目中未查部分也要检查。特别是生长素激发试验和IGF等。不知道生长素水平，无法更合理确定生长素剂量，近期有研究显示，通过监测IGF水平，调整生长素剂量，较传统的固定剂量效果更好。

五、荆州市第一人民医院儿科 矮小就诊指南

1、周一就诊当天孩子不需要空腹，先挂号至专家门诊，测量身高、体重、询问病史，拍骨龄片（近期已有骨龄片不需要重拍），详细评估骨龄并预测成年身高。但性早熟需要考虑做B超者，需要多饮水并憋尿。

2、如果就诊后需要做激发试验，只能在就诊时和医生预约，不能同门诊部预约。因为家长事先很难判断是否需要做激发试验，住院行激发试验，加上书写病历提出和提出治疗方案时间（按理说，需要等全部检查结果都出来后再给出治疗方案，为方便外地患者减少路途往返，一般是按估计情况写出治疗方案先回家，暂时不治疗，待检查结果出来后，再通过手机信息通告家长，确定最后方案）。激发试验时，医生、助手和护士都在场，就诊当天未咨询问题，激发试验时还可再咨询，且激发试验时，还会放幻灯片介绍有关矮小、早熟、激发试验注意事项和生长素相关问题

3、生长素激发试验注意事项：

周一门诊与医生预约后，预约激发试验时间办理住院。激发试验地点在儿科二病区进行，需要早晨8点之前到达，提前15分钟左右，迟于8点可能无法再做。激发试验前一天正常饮食，激发试验当天需要空腹，可适当饮水，但不能喝含糖饮料。由于激发试验时需要口服药物，家长需要带矿泉水一瓶或带有凉开水的水杯。生长素激发试验是两种药物分别做，整个过程需要3.5小时，试验结束后才能吃东西，中途上卫生间需要有家长陪同。做生长素激发试验者一般中午1点前可以回去。

4、治疗问题：

重组人生长激素（rhGH)治疗，都是在每晚睡前1小时左右由家长或孩子自己注射（会有厂家售后人员上门当面教会家长注射方法），注射生长素的BD针非常细，细到一定程度痛感就不明显了，打针灸时痛感轻就是因为针灸针非常细。rhGH治疗后3个月只需要复查血糖和甲状腺素，外地病人可以在当地检查，治疗半年时需要来我院复查一次。对于需要GnRHa治疗者，由于每4周需要注射一次，本地患者可以在我院注射，外地患者一般都是建议到当地医院或社区诊所注射。一般也是半年左右需要来我院复查一次。