本科室常规开展遗传性皮肤病基因诊断，主要有色素异常性皮肤病（白化病、咖啡斑、局限性或泛发性色素异常）、角化异常性疾病（鱼鳞病、掌跖角化病等）、遗传性大疱表皮松解症、着色性干皮病以及一些疑难性皮肤病。开展基因诊断的目的是明确疾病的诊断，同时为产前基因诊断服务，避免患病胎儿的出生，减轻家庭和社会的负担，达到优生优育的目的。
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