混合性结缔组织病诊断标准

1诊断及标准：对有雷诺现象、关节痛或关节炎、肌痛、手肿胀的患者，如果有高滴度斑点型ANA和高滴度抗u1RNP抗体阳性，而抗Sm抗体阴性者，要考虑MCTD的可能，高滴度抗u1RNP抗体是诊断MCTD必不可少的条件。如果抗Sm抗体阳性，应首先考虑SLE。目前尚无MCTD的美国风湿病学会(ACR)诊断标准，但对照研究显示：Alarcon-Segovia(1986年)和Kahn(1991年)提出的2个诊断标准敏感性和特异性最高(分别为62．5％-81．3％和86．2％)，见表1。部分患者起病时倾向MCTD诊断，进一步发展的临床表现更符合SLE或RA；在长期随诊中仍有50％以上的患者符合MCTD的诊断标准。

Alarcon-Segovia(1986年)和Kahn(1991年)MCTD诊断标准

2鉴别诊断：MCTD首先应与SLE、SSc、PM、DM、RA、SS6种弥漫件结缔组织病鉴别。依据ACR或传统分类标准，对典型的弥漫性结缔组织病诊断并不困难。MCTD患者存在高滴度斑点型ANA和抗u1RNP抗体，并有雷诺现象、滑膜炎或肌炎、手肿胀，可与弥漫性结缔组织病鉴别。把临床上具有SLE、SSc、PM／DM等重叠症状，无肾损害，血清学检查有高滴度斑点型ANA及高滴度抗u1RNP抗体的，且又不能诊断为某一明确的结缔组织病患者从那些尚未分化为典型的、表现得十分混杂的结缔组织病中区分出来，有着一定的临床意义。此外，MCTD可能在某一时期以SLE样症状为主要表现，在另一时期又以SSc或PM／DM、RA样症状为主要表现，或最终转为某一特定的结缔组织病。因此，即使对已确诊为MCTD的患者，仍要密切观察病情发展。

MCTD还应与其他重叠综合征鉴别，如UCTD、硬皮病重叠综合征、肌炎重叠综合征。结缔组织病早期阶段仅表现出l、2个可疑的临床和实验室特征，如有雷诺现象，伴有或不伴有不可解释的多关节痛和ANA阳性。通常不足以诊断一种明确的弥漫性结缔组织病和MCTD，在这种情况下，诊断为UCTD较为适当。硬皮病重叠综合征存在SSc(可发生在没有明显皮肤受累的患者或局限型SSc)与其他结缔组织病的重叠表现和SSc相关自身抗体。肌炎重叠综合征则具有符合炎性肌病加至少1种或多种如多关节炎、雷诺现象、指端硬化、近掌指关节硬化、手指典型SSc型钙质沉着、食管下端或小肠运动减弱等疾病特征或特异性自身抗体(包括抗合成酶抗体和硬皮病相关自身抗体)。

1987年Sharp标准（美国）

（１）主要标准：①重度肌炎；②肺部累及（CO2弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）；③雷诺现象／食管蠕动功能降低；④手肿胀或手指硬化；⑤抗ENA大于或等于1∶10000，抗U1RNP(+)及抗Sm(-)。

（２）次要标准：①脱发；②白细胞减少；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩轻度肌炎。

4项主要标准加血清学抗U1-RNP(+)（滴度大于1∶4000）且Sm抗体阴性，或第①、②和③项主要标准中有2项加2项次要指标加抗U1-RNP抗体阳性（滴度>1:1000)可确诊。

确诊标准：符合４条主要标准，抗U1RNP滴度>1:4,000及抗Sm阴性。可能诊断：符合３条主要标准及抗Sm阴性；或２条主要标准和2条次要标准，抗U1RNP滴度>1:1,000。
可疑诊断：符合３条主要标准，但抗U1RNP阴性；或2条主要标准，伴抗u1RNP>1:100；或１条主要标准和３条次要标准，伴有抗U1RNP>1:100。

1987年Kasukawa诊断标准（日本）

１.常见症状⑴雷诺现象⑵手指或手肿胀

2.抗snRNP抗体阳性

3.混合症状⑴SLE样表现①多关节炎②淋巴结病变③面部红斑④心包炎或胸膜炎⑤白细胞或血小板减少⑵SSc样表现①指端硬化②肺纤维化，限制性通气障碍或弥散功能减低③食管蠕动减少或食管扩张⑶PM样表现①肌肉无力②血清肌酶水平升高（CPK）③EMG示肌源性损害

确诊标准：至少２条常见症状中的１条阳性，抗snRNP抗体阳性及三种混合表现中，任何两种内各具有一条以上的症状。

未分化结缔组织病（UCTD)

目前尚无统一的UCTD诊断标准，根据国外的报道及对北京大学人民医院70例UCTD患者的分析，UCTD的诊断应具有一项以上典型的风湿病症状或体征，伴一种以上高滴度自身抗体阳性，病程两年以上，并除外任何其他CTD。

1999年Mosca等标准：

①提示有结缔组织病的症状和体征，但不能满足任何结缔组织病的诊断标准#，且持续至少3年；②2次检测ANA均阳性

如病程在3年以内，则可诊断为早期未分化结缔组织病（EUCTD）

#SLE为1982年ACR标准，SSc为1980年ACR标准，MCTD为1987年Sharp标准，DM/PM为1965年Bohan标准，RA为1987年ACR标准，干燥综合征为1993年Vitali标准。