中国多系统萎缩研究组第三次学术研讨会纪实

中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心于2008年7月联合北京协和医院、天坛医院、宣武医院、解放军总医院成立中国多系统萎缩研究组（Chinese Multiple System Atrophy Study Group, CNMSA-SG）并于2008年召开两次学术会议，第二次会议期间邀请到欧洲多系统萎缩研究组Stefanova教授介绍多系统萎缩的动物模型研究进展。基于CNMSA-SG，我们已经与国际多系统萎缩研究组织建立了密切的联系与合作，包括欧洲多系统萎缩研究组（EMSA-SG）、日本多系统萎缩研究协会(JAMSA-SA)和北美多系统萎缩研究组（NAMSA-SG）。

2010年5月26日，中国多系统萎缩研究组第三次学术研讨会在中日友好医院召开，本次会议邀请到NAMSA-SG负责人之一Sid Gilman教授和JAMSA-SA组长Shoji Tsuji教授，参会单位除上述医院之外，还包括海军总医院，友谊医院，安贞医院，北京大学第二医院（人民医院），北京大学第三医院，二炮总医院，中南大学湘雅医院，福建医科大学第一医院，河北医科大学第三医院，吉林大学第一医院，中国医科大学第一医院，武汉协和医院和徐州第一人民医院。Gilman教授和Tsuji教授分别介绍了NAMSA-SG和JAMSA-SA的研究工作进展，国内同行介绍了各自在MSA方面开展的工作。

Gilman教授发言：NAMSA-SG成立于2003年，目前包括分布于全美范围内的20个成员机构，已获得由NIH资助的一项整体研究项目基金，由Gilman教授和Phillip a. Low教授共同承担。与1998年MSA诊断标准相比，新版诊断标准主要增加了“可能的诊断”的内容以提高诊断的准确性。针对169例符合“很可能诊断”的MSA患者开展了为期5年的前瞻性病程研究，包括MSA-P+C型80例，MSA-P型70例，MSA-C型19例。针对特发散发共济失调（ISCD）与MSA-C的相关性双盲研究提示：囊泡单胺转运体（VMAT2）示踪显示如果ISCD患者VMAT2结合位点显著减少，将很可能进展为MSA-C。基于胆碱能神经示踪剂[¹¹C]PMP的PET显示：与正常对照相比，MSA-P、PSP和PD大脑皮层胆碱能活性下降程度相似，而前两者皮层下胆碱能活性下降更为显著，可能与其明显的姿势步态异常相关。

Tsuji教授发言：JAMSA-SA成立于2005年，目前包括分布于日本四岛的22个成员机构。一项全日本流行病学调查显示：MSA患病率为8/10万。JAMSA-SA已建立基于互联网的数据录入系统，在录入的208例MSA病例中，MSA-C型144例（69%），MSA-P型60例（29%），与欧美人群MSA分型比例不同。目前采用两种策略进行MSA分子遗传学研究：（1）针对散发MSA采用GWAs，发现了一个SNP位点在病例-对照组间的差异p＜1E-6；（2）针对家族性MSA采用连锁分析和全基因组测序，在候选区间发现4个位于编码区的SNPs与表型共分离，将对其进行深入研究。

本人代表中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心发言：自2005年至今收集拟诊MSA病例314例，建立了相应的临床资料库和DNA库。在符合Gilman诊断标准的242例中，“很可能诊断”137例，“可能的诊断”105例，男性146例，女性96例，MSA-C型141例，MSA-P型65例，MSA-P+C型22例，MSA-A型14例。临床研究显示UMSARS评分与病程具有明显的相关性；常规MRI结合DTI和DTT显示典型MSA患者出现明显的脑干、小脑和基底节异常；绝大多数MSA患者在起病前数年即出现快速眼动期睡眠行为障碍（RBD）。在治疗方面，主要针对MSA自主神经功能异常采用中西医结合方法，基于5年的辩证施治经验总结出两种主要类型：肾阴阳俱虚者，可采用益髓汤，主要成分为人参、熟地、肉苁蓉等；痰浊中阻者，可采用通髓汤，主要成分为黄连、藿香、枳实等。在病因和发病机制研究方面，已建立胶质细胞U251过表达a-syn模型；目前正在本组病例中验证JAMSA-SA的GWAs结果。

王含副教授代表北京协和医院神经内科发言：崔丽英教授带领的小组自2001年至今收集MSA201例，提出肛门括约肌肌电图平均时限13.7ms用于诊断MSA具有更好的灵敏度和特异度，且MSA患者的卫星电位出现率明显高于PD组；采用卧立位TCD鉴别MSA和PD，发现MSA的波形与PD和对照不同；睡眠脑电监测显示MSA与PD的RBD具有类似的特征；采用经颅重复磁刺激治疗MSA-P取得了一定的疗效。该院核磁室冯逢教授等发现MSA患者VBM显示运动通路相关皮层和小脑明显萎缩；对于壳核的异常铁沉积可进行定量分析；MRS显示桥脑的代谢变化在MSA具有特征性的改变；静息态fMRI显示运动皮层的区域一致性改变。

王湘庆副主任医师代表解放军总医院神经内科发言：郎森阳教授带领的小组回顾性分析了该院10年来住院的神经变性病患者临床资料，符合可能诊断的MSA患者106例，男71例，女35例，其中MSA-C型70例，MSA-P型36例，电话随访47例，对其临床和电生理特征进行了分析。在功能研究方面，已构建rAAV2-MBP-a-syn病毒载体，将通过立体定向注入SD大鼠黑质建立MSA动物模型。

戚晓昆教授代表海军总医院神经内科发言：对85例MSA、36例原发PD、10例晚发性小脑共济失调（LOCA）患者肛门括约肌肌电图结果进行回顾性分析，结果显示MSA组中95.3%存在不同程度的神经源性受损，与PD及LOCA组具有明显差异。

中国多系统萎缩研究组欢迎国内更多的临床和科研单位加入，将建立多中心的临床数据管理系统以整合资源，共同发展。