女性假两性畸形的手术整复治疗

一、当前国内外进展情况：

发病率，英国为1/ 50000,我国是1/40000。它的染色体核型是46XX。主要是女性胚胎或胎儿接受了过高的雄激素刺激，而表现为不同程度的男性化特征。

二、发病原因有二：

（一）先天性肾上腺皮质增生症：

此类患者约占70%，原因有：

1、21-羟化酶缺乏，最常见，约占80-90%，可导致皮质醇完全或部分缺乏，经反馈使促肾上腺皮质激素增加，引起肾上腺代偿性增生，雄激素合成过多，使女性性别分化不全，出生时伴有不明确的或男性化生殖器。

2、11-羟化酶缺乏。

3、3-β醇甾脱氢酶缺乏。

（二）孕妇在孕期服用具有雄激素作用的药物、患肾上腺肿瘤或多囊卵巢，都可能使体内雄性激素过多而造成女性胎儿的男性化。

三、当前国内外进展情况：

有研究显示男性化的程度与胎儿接触雄激素时所处的发育阶段有关：1、如在胚胎12周后宫内雄激素水平增高，由于胎儿的膀胱阴道隔已生长，阴道口与尿道口已经被隔开，此时只表现为阴蒂肥大；

2、如发生在12周以前，除阴蒂肥大外，还有尿生殖窦存留，阴道口与尿道口有共同的开口，阴唇和阴囊皱褶有部分或完全的融合。

四、临床表现：

1、外生殖器表现：阴蒂肥大、阴道口与尿道口有共同的开口、阴唇和阴囊皱褶有部分或完全的融合；

2、内生殖器表现：有幼稚子宫、卵巢、输卵管，无月经来潮，或无子宫、无卵巢、无阴道。

五、女性假两性畸形的治疗

1、常需内外科联合治疗，即外生殖器重建和终身激素替代治疗，使患者向女性方向发展。

2、手术方式主要是外生殖器成形术，包括阴蒂缩短缩小成形、小阴唇再造、阴道外口成形和阴道成形术。

本文系陈敏建医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载