婴儿痉挛（West综合征）

婴儿痉挛（infantile spasms）又称West综合征。主要特点为婴儿期起病、频繁的痉挛发作、精神运动发育倒退、高幅失律（hypsarrhythmia）脑电图。90%在1岁内发病，出生5个月为发病高峰。

病因学：10%~20%为隐源性，余下为症状性，多在病前已存在各种脑部病变。

1）大脑发育畸形：伴胼胝体发育不良的多种脑畸形

2）围生期脑损伤：宫内感染、缺血缺氧性脑损伤、低血糖

3）神经皮肤综合征：结节性硬化、神经纤维瘤

4）遗传代谢病、染色体畸变：线粒体脑肌病

5）出生后脑损伤：颅内感染、脑出血

临床表现：

4~8个月发病者最多，发作时表现为两臂前举，头和躯干前屈，似点头状；少数患儿可呈头背后屈。患儿常成簇发作，思睡或刚醒时容易连续发生，发作时有时伴喊叫或痛苦状。

痉挛性发作持续3～30个月，一般1岁后减少，3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作，多为全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作。23%～60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。

婴儿痉挛发作的表现有5个特点：（1）点头单个发作时间短，发作一次为2～10秒，不易察觉；（2）全身尤其是头部和上半身向前屈曲；（3）点头发作次数频繁，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次；（4）发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时，可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；（5）发作期脑电图表现不一，发作间期则多为特征性高峰失律。

脑电图：

发作间期高幅失律，全脑无节律、不对称、不同步混乱的高波幅慢波背景，各脑区混杂棘、尖波。发作期在全部性高波幅慢波暴发图形基础上，全脑背景波幅突发性抑制，持续1秒至数秒。

治疗：婴儿痉挛是一种难治性癫痫脑病，目前最有效的治疗方案还是“糖皮质激素+抗癫痫药物”治疗，糖皮质激素首选ACTH治疗，大约70%有效，疗程4~12周，但停药后有1/3的复发。

常用的抗癫痫药物：氨己烯酸（喜保宁Vigabatrin）、维生素B6、妥泰、左乙拉西坦（开浦兰）、丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪。

多种药物治疗仍无效，可选择生酮饮食，有局灶性病灶者可以做术前评估手术治疗。

预后：

症状性婴儿痉挛多数预后不良。痉挛性发作持续3～30个月，1岁后减少。40%~60%发展为Lennox～Gastaut综合征或其他全面性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直-阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作，大多成为临床难以控制的难治性癫痫合并精神发育迟滞。