肝豆状核变性

肝豆状核变性

1. 什么是肝豆状核变性？

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍疾病， 1912年Wilson医生首次描述该疾病，故又称为Wilson病 (Wilson’s disease, WD)。该病为常染色体隐性遗传，致病基因为ATP7B。正常人群中约1/90的人携带ATP7B突变，由于肝豆状核变性患者需同时携带2个ATP7B突变，因此肝豆状核变性的患病率约为1/90×1/90=1/8100。

2. 肝豆状核变性的临床表现是什么？

肝豆状核变性主要是排铜障碍引起的，涉及到肝脏，肾脏，脑等重要脏器。一般青少年起病，临床表现主要有2大症状：

（1）肝脏症状：

很多肝豆状核变性患者是因为幼儿园体检时发现肝功能异常来就诊的，这些患者没有乙肝病史，到医院查血铜蓝蛋白减少，尿铜增加，角膜有K-F环（如图，来自网页）才确诊的。确诊的肝豆状核变性患者经过数年后，多有肝功能明显异常甚至肝硬化的临床表现，但肝癌极为罕见。少数患者出现进行性的脾肿大，血常规示贫血，血小板减少等，脾切除后症状明显好转。

（2）神经系统症状

不少青少年患者首发症状为肢体的震颤，讲话不清，吞咽困难，流口水，写字困难，走路不稳。部分患者出现舞蹈样动作或癫痫发作，少数患者则表现为精神异常，易激惹，冲动，幻觉等。

3. 肝豆状核变性可以治好吗？

肝豆状核变性是神经内科少数几个可以治疗的神经遗传性疾病，目前主张低铜饮食为主，并辅以药物治疗。青霉胺为肝豆状核变性首选的治疗药物，可促进体内铜的排出，葡萄糖酸锌片减少肠道铜的吸收，维生素B6可营养神经，维生素C促进青霉胺的疗效。

4. 肝豆状核变性患者是否可以生育下一代？

肝豆状核变性患者完全可以生育下一代。患者的后代一般为携带者，不出现症状。若配偶本身就是肝豆状核变性的携带者，那么其子女有1/2的概率为患者。目前推荐做产前诊断，孕3月时抽取羊水检测ATP7B基因，并可咨询医生的专业意见。