乳腺癌基因检测

随着肿瘤研究的不断深入，人们发现肿瘤的恶性行为，包括浸润、转移以及耐药性等均涉及多个基因的协同作用。因此，从某种程度上来讲，检测单个基因并不能准确、全面地评价肿瘤患者的预后，理想的方法应该是综合分析多个相关基因的表达状况，这样才能更真实地反映患者的自身状况。

在乳腺癌的基因检测方面，除了21基因RS，还有一种多基因检测技术——MammaPrint，前者是通过荧光定量反转录聚合酶链式反应（RT-PCR）检测21个基因，后者则是通过高通量的基因芯片检测70个基因。

基因复发评分：

21基因复发评分（recurrence score, RS）的问世，在国际学术界引起了不小的轰动。通过对两项研究（NSABP B-14和B-20研究）的回顾性分析发现，21基因RS可预测辅助化疗的益处，高危者可从化疗中获益，因此2008年《美国国立综合癌症网络（NCCN）乳腺癌临床实践指南》推荐，对根据21基因检测判定为低危的患者，可以避免辅助化疗。目前21基因检测在美国得到广泛应用。

21基因RS的主要意义在于避免了资源的浪费和对部分低危者的过度治疗。

（1）关于21基因RS

a 通过分析21个基因的表达来确定RS分值（0～100分），RS<18、18≤rs≤30、rs≥31分别为低、中、高危患者；< p="">

b 2008版《NCCN乳腺癌临床实践指南》指出，对于ER阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性、肿瘤大小为0.6～1.0 cm的中低分化或伴不良预后因素者,或肿瘤>1 cm者,考虑应用RS对患者行进一步分析,对高危者予以术后辅助化疗(2B类)；对根据21基因检测判定为低危的患者，可以避免辅助化疗。

c 在美国，检测费用约为3820美元。

但是，应引起注意的是，这种检测手段并不一定适用于我国。这是因为：第一，上述结论是通过回顾性研究得出的，其可信度有待进一步确定；第二，研究选择的对象本身就是低危患者（激素受体阳性、腋窝淋巴结阴性），可能本来即无须化疗，所以21基因RS仅作为一种选择性检查手段；第三，我国多数患者不能承受其检测价格，而且多数患者在诊断时已处于中高危，因此该技术的应用价值有限。

基于以上考虑，在进行2008版《NCCN乳腺癌临床实践指南》（中国版）的修订讨论时，中国专家组普遍认为，虽然21基因RS在理论上有一定意义，但基于中国现状很难开展，仍有待进一步的验证，所以并未作强烈推荐。

（2）关于MammaPrint

a 一种用于评估乳腺癌预后的基因芯片，基于著名的阿姆斯特丹70个乳腺癌基因标记；

b 2007年，获FDA批准用于预测淋巴结阴性乳腺癌患者5～10年内的复发风险和远处转移风险；

c 与21基因RS（检测对象为新鲜组织和固定组织均可）不同，Mammaprint检测受新鲜组织的限制，样本必须取自术后1小时以内的非固定肿瘤标本。

d 在美国，检测费用约为4200美元。