中国人最常见的遗传性掌跖角化症--长岛型掌跖角化症

发表者：林志淼人已读

长岛型掌跖角化症，又称Nagashima掌跖角化症，是一种日本人首先命名并发现致病基因（SERPINB7）的一中遗传性掌跖角化病，主要表现为双手、双足的皮肤红斑、增厚，伴有遇水后掌跖角质发白、肿胀，及手足多汗。足部多汗通常会继发真菌感染，部分患者还伴有肘部及膝盖部位的皮肤红斑、角化。本病为SERPINB7基因突变所导致的常染色体隐性遗传性疾病，由于中国人和日本人中携带SERPINB7致病基因的比例较高（多达3%），因此这个疾病在中国和日本发生率很高，按照我们的论文研究报道，本病可能是我国国人最常见的遗传性掌跖角化症。本文发表在国际皮肤科专业顶级杂志，研究性皮肤病杂志（Journal of Investigative Dermatology)，为我研究组在国内首先发现的7例遗传性长岛型掌跖角化症患者的致病基因，以及基因突变位点的来源。

对于长岛型掌跖角化症的认识，可以解开许多患者心中最关心的迷：到底我们的掌跖角化症会不会遗传？孩子以后会不会出现牙齿异常？指甲异常？甚至出现手足指趾的断裂挛缩？本文可以给大家部分答案。若仍有其他问题，可以与我（北京大学第一医院皮肤科林志淼医生）进行交流。

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