三甲
白大勇
主任医师
北京儿童医院
眼科
眼球震颤与眼型白化病
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目前国内关于眼型白化病OA的文献比较少见，因此对中国人眼型白化病OA的临床特点没有足够的认识。这一类白化病与正常人群外观相似，但是符合以下临床特点：(1)男性患者；(2)先天性眼球震颤；(3)双眼视力低下；(4)虹膜和眼底色素沉着不足或沉着不均；(5)双眼黄斑中心凹发育不良；(6)全身皮肤毛发颜色无异常并排除眼部的其他器质性病变；（7）发现所有患者均有致病基因的突变，女性携带者均携带突变的致病基因（8）致病基因GPRl43。
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