
白大勇
主任医师
北京儿童医院
眼科
白化病的分类
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白化病(albinism)是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,有很高的遗传异质性。根据色素缺失部位及有无其他表现,可分为3个类别,即:1.眼、皮肤、毛发都有色素缺乏的眼一皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),2.仅表现为眼色素缺乏的眼白化病(ocular ALbinism,OA),3.既有眼一皮肤白化病表型又有其他异常的Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak svndrome,HPS)和Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)。
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