无义突变治疗药物Translarna已在欧盟正式上市

2014年8月，Translarna（PTC124）获得欧盟的有条件上市批准。从去年年底开始，在德国，Translarna已经正式商业应用于无义突变所致的DMD患者（5岁以上可行走的患者）。截止2015年4月30日，已有82名符合条件的无义突变所致DMD患者接受了Translarna治疗，其中大部分患者的用药获得了PTC公司的资助（早期入组项目），自付费用大为降低。少部分患者为自费购买，但未公布具体价格，只获知2015年第一季度，PTC公司销售Translarna的总收入为507万美元，有人估计Translarna每个病人每年的治疗费用约在20万至40万美元。

就在20多天前（2015年5月21日），德国联邦联合委员会（Germany's Federal Joint Committee, G-BA）授予Translarna“有效药物”评级，从而为其进入德国医保目录扫清了障碍。PTC公司随即将开始与医疗保险公司的价格谈判。一旦进入报销目录，Translarna的销量和销售额都将大幅增加。

摆在PTC公司面前还有一件大事。TranslarnaIII期国际多中心临床试验的结果预计将于今年年底公布，药物治疗效果的好坏直接影响Translarna接下来的命运。如果结果显示有效，则将以此为敲门砖，申请更多国家和地区（主要是美国和其他参加临床试验的国家）的药品上市。如果结果不佳，则连欧盟的有条件上市资格也保不住。

作为中国的DMD患者，当前这一阶段还只能耐心等待。如果III期临床试验效果良好，对于有足够经济实力的无义突变患者，我们可以想办法通过一些曲线途径获得这一上市药物的治疗。另一方面，我们也会积极申请Translarna在中国完成相关临床试验，从而进入中国。

正如我们一直强调的，希望正一步一步向我们走来。大家都准备好了吗？