高通量基因测序产前筛查胎儿染色体非整倍体

我国香港中文大学Lo YM教授等于1997年证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA），开启了基于cffDNA的非侵入性产前筛查（Non-invasive prenatal Test，NIPT）方法的研究。胎儿cffDNA来源于胎盘凋亡的滋养层细胞，经过胎盘屏障进入母血，怀孕4周左右就可以从孕妇外周血中检出cffDNA，孕8周建立胎盘循环后，cffDNA以相对固定的比例（5%-10%）稳定存在于母体外周血血浆中。

抽取孕妇静脉血，采用高通量基因测序技术对孕妇血液胎儿游离DNA进行深度测序、最终通过分析胎儿DNA片断占正常母体DNA的比例即分析胎儿染色体数目异常导致的母体血浆中cffDNA含量的微量变化，判断胎儿是否存在染色体非整倍性。

高通量基因测序产前唐氏综合征筛查与其他筛查方法的比较

从表中看到高通量基因测序产前筛查染色体非整倍与其他筛查方法相比，具有以下优点：

1.唐氏综合征筛查孕周范围比较宽，从孕12—26+6周，适用范围更加广泛。

2.唐氏综合征的检出率高，检出率>99%。比传统筛查的阴性预测值更高，意味着假阴性率低即漏诊率低。

3.唐氏综合征筛查的假阳性率低<1%< span="">，阳性预测值高>95%。意味着更少的孕妇被筛查成为“高风险”，减少了不必要羊膜腔穿刺诊断的数量，从而降低了因羊膜腔穿刺带来的流产发生率。这对于想要避免绒毛膜穿刺或羊膜腔穿刺产前诊断而造成流产孕妇来说显得尤为重要。

但是高通量基因测序产前唐氏综合征筛查目前定位为近似于诊断的筛查。所以其不能替代绒毛膜穿刺和羊膜腔穿刺。即高通量基因测序产前筛查高风险一定要做产前诊断。