为什么在孕妇中进行唐氏综合征筛查？

唐氏综合征是适合作为筛查的疾病：（1）患儿严重智力低下，人群发病率1/600-1/800，发病具有随机性和偶发性；（2）筛查后高危人群可通过羊膜腔穿刺进行产前诊断；（3）无论是血清学筛查、超声学筛查还是无创胎儿游离DNA筛查，方法均简便、经济、对胎儿无创；（4）每出生1例染色体病患儿约给社会造成几十万元的经济负担，我国每年治疗染色体病患儿的总费用超过25亿元人民币。

依靠目前的医疗水平及科技手段，唐氏综合征不能根治。所以降低唐氏综合征患儿出生率的唯一有效方法是对所有孕妇进行唐氏综合征筛查，对筛查高风险的孕妇进行产前诊断，即在胎儿没出生前诊断是否为唐氏综合征，避免唐氏儿的出生。