三甲
薛晋杰
主治医师
山西省儿童医院
遗传室
DMD(1)--什么是进行性肌营养不良？
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杜氏进行性肌营养不良（DMD）:
[1] 是由于DMD基因突变导致患者全身肌肉细胞进行性地损伤和坏死。
[2] 一般为男孩患病。
[3] 一般学步晚；跑步、蹦跳、上楼困难；一般12岁以后不能行走。
[4] 行走呈鸭步；小腿腓肠肌肥大，触之坚硬；Gowers症阳性。
[5] 化验肌酸激酶(CK)显著增高，正常为200以内，患儿一般在5000以上，有时可高达3万。
[6] 转氨酶会升高，有些患者因此误诊为肝脏疾病。
[7] 肌电图表现为肌源性损伤。
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