诊后必读
发表者:贺同强 人已读
唐氏综合征是最常见的重大出生缺陷染色体病。唐氏筛查是对针对唐氏综合症进行的染色体异常的产前筛查方法。唐氏筛查的目标疾病是以21-三体和18-三体为主的常见染色体非整倍体及神经管缺陷。在国外,目前常用的孕期染色体疾病筛查方案有3种:早孕期筛查、中孕期筛查及两者结合的联合筛查。在我国目前广泛采用的是中孕期血清学二联指标筛查,多采用1/270为高危截断值。
筛查时间为孕9~13+6周,可采用单独早孕期血清方案或血清学检查(妊娠相关血浆蛋白+β-HCG)+超声检查胎儿颈部透明层厚度(NT)联合方案。NT是指胎儿颈项部叠加的皮肤与脊柱之间的间隙。由于唐氏综合症染色体的变异,可使胎儿结缔组织疏松增厚,部分胎儿心脏畸形,心功能异常,导致静脉回流障碍,从而形成患儿NT增厚或颈部淋巴囊肿。在孕9~13+6周超声测定NT可作为筛查唐氏综合症的标记物,在11~13+6周较好。NT正常厚度随孕周的增加而增加,一般认为妊娠11~13+6周≥2.5mm为异常;14-22周≥6mm为异常。高龄孕妇可适当放宽。
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发表于:2015-10-25