上海儿童医学中心启动儿童遗传联合门诊-聚焦儿童遗传难题

10月21日，儿中心宣布正式启动儿童医学遗传联合门诊。一名11岁怀有糖尿病并合并关节炎的女孩接受内分泌遗传科和基因诊断专家的联合问诊，并通过电脑屏幕与远在美国的基因诊断专家交流病情，成为该学科开诊以来的首位病人。

近十多年来，基因组医学和个体化医学在中国发展迅速，尤其是对“精准医学”的热点更是将“遗传医学-基因组医学-个体化医学-精准医学”的发展和进步提升到前所未有的高度。儿中心对接国家政策，完善学科结构，展示儿科特色，促进精准医学发展，于今年8月18日，宣布成立国内儿童专科医院中首个独立建制的医学遗传临床科室。由美国哈佛大学病理系助理教授、哈佛大学波士顿儿童医院基因诊断室研发部主任、上海市东方学者讲座教授沈亦平教授任科室主任，内分泌遗传科王秀敏主任医师及基因诊断实验室王剑副研究员任科室副主任。

为进一步服务患者，推进遗传疾病的诊疗，儿科医学遗传科于10月正式开设门诊。据介绍，该门诊联合国际遗传学家和本院各专业资深临床专家、临床与实验室紧密结合，搭建高标准遗传学诊治平台，服务于门诊和病房的遗传病患者，提供系统化和规范化医学遗传学诊治和咨询及系列服务；如针对遗传病对象及家属成员，开展患者临床评估，临床诊断及分子诊断，治疗或进一步检查的建议；家庭其他成员的风险评估及建议，外院或其他机构遗传学和基因报告的解析等。疾病范畴包括出生缺陷、先天性代谢病、遗传综合征、复杂多基因病、个体化药物基因筛选、肿瘤和癌症的靶向治疗、以及基因组医学等。