热性惊厥及相关癫痫综合征

一、热性惊厥

定义: 发病前没有无热惊厥且大于1个月的患儿，出现与热性疾病相关的惊厥, 排除了中枢神经系统感染和电解质紊乱。

热性疾病是指病人体温高于38.4 ,有些患儿惊厥后才出现明显的发热。

热性惊厥和惊厥伴发热是不同的概念, 诊断时必须排除颅内感染, 对伴有发热的惊厥发作, 只要临床上疑有严重的细菌感染, 特别是化脓性脑膜炎(尤其是部分治疗后化脑), 都需要进行腰穿CSF 检查。

另外应注意有无预先存在的中枢神经系统异常, 由于发热而触发惊厥, 是否有低钙血症和低血糖等暂时性代谢紊乱。

二、与热性惊厥有关的癫痫综合征

1、 热性惊厥附加症(FS+)

年龄超过6岁和(或)出现无热的全面强直阵挛

2、全面性癫痫伴FS 附加症( generalized epilepsy with

febrile seizures plus, GEFS+ ):

最常见的表型为FS+ , 少见的表型包括FS伴失神发作、FS伴肌阵挛发作、FS伴失张力发作等。

3、颞叶癫痫

4、婴儿期严重肌阵挛性癫痫( severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI) 又称Drave t综合征。

是一种少见的癫痫综合征, 特征为多有癫痫或热性惊厥家族史, 起病前发育正常, 发作始于1岁以内, 最初表现为由发热诱发的长时间的全面性或一侧性惊厥发作,以阵挛发作为主, EEG正常, 此阶段常被诊断为FS。继之出现肌阵挛性跳动, 常合并全身强直-阵挛发作、复杂部分性发作或失神发作, 脑电图显示广泛性棘-慢波及多棘-慢波, 为难控制性发作。患儿发病后出现智力运动发育落后或倒退, 可出现共济失调、锥体束征。

5、肌阵挛站立不能性癫痫 (myoclonic astatic epilepsy,MAE )又称Doose综合征。

通常2- 5岁起病, 发作开始时多伴有发热, 以FS 起病, 以后出现肌阵挛-失张力发作、肌阵挛、不典型失神、失张力、肌阵挛站立不能发作, 临床过程多变。肌阵挛可单发或成簇发作, 失神发作不常见。EEG通常有不规则的弥漫性快棘慢复合波或多棘波, 肌阵挛-失张力发作时, 可有全导2-4H z的棘慢复合波。发病后常出现发育落后, 智力预后变化大, 智力可正常, 也可出现严重损害。