小脑扁桃体下疝畸形的临床表现及诊断

小脑扁桃体下疝畸形又称“Chiari 畸型”，是一种以小脑扁桃体下疝为主要特征的先天性疾病, 多数伴有脊髓空洞(SM) 。对于两者的相互关系以及发病机理尚不清楚。

临床表现:

① 后组脑神经症状：表现吞咽困难，声音嘶哑，咽反射迟钝或消失等。

② 颈神经受累症征:枕部及颈部疼痛、强直，活动受限。单侧或双侧上肢麻木、无力，肌肉萎缩等。

③ 延髓和上颈髓症状:四肢不同程度感觉障碍，无力，肌肉萎缩,锥体束征阳性。

④小脑症状:眼震，言语不清，济运动失调。

⑤颅内压增高:表现为头痛、恶心、呕吐及视乳头水肿等。

诊断

方法 MRI 由于具有极高的软组织分辨力, 可多方位、多参数、多层面成像, 无骨质伪影和辐射损伤, 并能在不注射任何造影剂的情况下清晰显示后脑及颅颈交界区结构, 使之成为ACM-I 最有效的诊断手段。以矢状位(SE) T1WI 为最佳诊断序列。