TREAT-NMD2015国际论坛

发表者：戴毅人已读

12月6日至12月8日TREAT-NMD国际论坛继续在美国首都华盛顿Cosmos Club举行。

讨论的第一个议题是患者、患者家庭、患者组织在推动罕见病诊治方面的作用。患者群体在罕见病诊治、研究中的作用日益凸显。他们不再是被动接受治疗、被动接受临床试验，而是在诊治、研究的各个阶段，作为利益相关方之一，主动参与进来。回想起数年前开始与罕见病打交道，投身到以DMD为代表的神经系统遗传病诊治之中，始终与患者组织互相扶持，共同进步。2011年，我们与“DMD关爱协会”一道，在北京协和医院组织了全国首次DMD患者教育和患者组织活动。点开张云成的博客（http://blog.sina.com.cn/s/blog_4d3978bb0100wd6e.html），当时的情景仍历历在目。在此后临床工作中，也始终与“DMD关爱协会”紧密配合，在患者注册登记、公众知晓、患者规范诊治等方面互相扶持，做了很多工作。在会场上，我又遇见了我的老朋友，“DMD关爱协会”负责人王臻女士。作为TREAT-NMD认可的中国患者组织负责人，王臻女士一直积极致力于推动DMD诊治国际新进展尽快进入中国。为了共同的目标，大家并肩前行。

2011年患者教育与患者组织大会的海报

在会场与王臻女士的合影

论坛讨论的第二个议题是开发新治疗手段在动物实验阶段面临的问题与挑战。很多在动物实验上取得很好效果的新治疗，换用另一种动物模型可能就无效。即使动物实验都有效，真正用到患者身上也可能无效，甚至有害。能够真正转化的药物寥寥无几。这些都有待进一步解决。第三个议题是临床试验的设计和效果评估。进入临床试验阶段，对制药公司来说花费巨大。如果临床试验是阴性结果，意味着所有花费付之东流，比如PRO051。面对这样的环境，各家制药公司在开始新的临床试验前都会反复评估，三思而后行。而临床试验结果评价可能受疾病本身轻重程度变异的影响。比如DMD，同样是外显子48至50缺失的病人，病情轻重也可能有明显差异。而这种变异的范围可能超过药物治疗的效果，导致最后的结果评估无法显示药物效果。因此在临床试验设计上，要选择尽量同质化的病人，比如基因突变类型相同、药物治疗方案相当，年龄和运动功能相似，这样才可能获得更为客观、准确的结果。第四部分，谈到了肌营养不良评估的生物标志物，包括血液化验标志物和影像标志物。这些生物标志物有助于评估疾病进展的阶段，并有助于评估治疗产生的效果。第五部分讨论了利用当前患者注册登记来进行药物上市后疗效观察的议题。在这一方面，美国的囊性纤维化（CF）全国患者登记注册已经有了很好的实践，他们分享了宝贵的经验。第六部分介绍了眼咽型肌营养不良、强直性肌营养不良和脊肌萎缩症的规范诊疗，并讨论了目前环境下的规范诊疗和临床试验的关系。第七部分介绍了欧盟目前正在建立的用于罕见病研究的统一大数据平台（RD-connect），分享了加拿大神经肌肉病协作网络的经验，以及NIH对不同患者注册登记进行整合的建议。最后一个议题展现了新时代医学研究的转变，如移动医疗、社交媒体大数据分析、更有效率的临床试验资格认证等。同时制药公司提出他们在罕见病研发方面的一些困难和考量，如监管严格、早期上市困难、新上市药品价格昂贵，如果找到各方都能接受的付费方式等。

此外，与DMD/BMD患者诊治直接相关，2010年TREAT-NMD、MDA、PPMD等联合发布了DMD患者家庭指南。目前在本次会议上推出了更为简洁的网站版（http://www.dmd-guide.org/），内容方面没有太多修订，但更加突出重点，方便使用。目前只有英语和德语版，陆续会增加其他语言版本，我们也被授权参与到中文版的修订和重新排版中。此前的2010简体中文版是从香港医疗界神经肌肉工作小组翻译的繁体版直接调整字体而来，有些表达不符合中国内地的实际用法，本次会加以修订。