三甲
于立君
主任医师
哈医大二院
儿内科
Turner综合征患者在初次诊断时，应进行哪些检查？
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Turner综合征涉及遗传、发育、内分泌、心血管、心理和生殖等多学科的有关问题。因此，Turner综合征的理想的儿科医疗团队应包括：儿科内分泌、遗传、心血管、皮肤、发育、肾脏、眼科、整形外科、五官科、心理学等多专科的医生。
表1 是美国儿童健康和人类发育国家研究所（NICHD）2006年组织的Turner综合征临床指南研究专家组，根据当代的科学研究成果，在发表的“Turner综合征女童和妇女医疗的临床指南”中提出的关于Turner综合征患者诊断时的筛查的建议，可供我们国内参考。
表1 Turner综合征患者诊断时的筛查
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所有患者 |
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心血管检查 |
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肾脏超声 |
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听力检查 |
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脊柱检查，排除脊柱侧突或后突畸形 |
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生长和青春期发育评估 |
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0－4岁患儿 |
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骻关节脱位检查 |
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眼科检查（年龄1岁及以上） |
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4－10岁患儿 |
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甲状腺功能检查，筛查消化道TTG抗体 |
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教育和心理评估 |
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整形科检查（年龄7岁及以上） |
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10岁以上 |
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甲状腺功能检查，筛查消化道TTG抗体 |
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教育和社会心理评估 |
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整形科检查 |
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检查卵巢功能和雌激素替代 |
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肝功能，空腹血糖，血脂，白血球计数，肌肝和尿素氮 |
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骨矿盐密度（BMD）（年龄大于18岁） |
(摘自： J Clin Endocrinol Metab，2007，92: 10–25)
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