先天性高胰岛素血症，会遗传吗？

先天性高胰岛素血症是一种遗传异质性疾病，其基因型和表现型复杂多样。即使携带同一种致病基因，血糖可表现正常，亦可表现为无症状性低血糖，甚至严重性低血糖。

该病的遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或新生突变。可通过对患儿家系的外周血进行测序分析，来检测是否携带致病基因，并判断出致病基因的遗传方式。

如果父母一方或双方均携带有致病基因突变，则有可能将基因突变遗传给下一代，但子女是否一定发病则与多种因素有关。头胎患病，二胎患病概率的计算取决于家系中致病基因的遗传方式。

随着分子生物学等技术的发展，目前已可以通过产前检查等技术，有效地避免再次生出同样疾病的患儿。

关于本病，目前尚无有效的基因治疗方法。

本文系桑艳梅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载