先天性高胰岛素血症患儿，能正常生活吗？

先天性高胰岛素血液症患儿如果诊治及时，并将血糖控制在接近正常的范围，患儿可以像正常孩子一样生活。CHI复发的几率目前尚不清楚。

反复的低血糖发作会对大脑造成不可逆性的损伤，从而导致智力下降、癫痫甚至脑瘫等。因此本病一旦确诊，应尽快采用正确的治疗方案进行治疗，以最大程度地减少低血糖所带来的脑损伤。

本病确诊后，应尽快应用二氮嗪进行试验性治疗。二氮嗪有水钠潴留副作用，因此，患儿服用二氮嗪时，一般要同时服用一段时间的氢氯噻嗪，以防止水肿的发生。

目前有50%的CHI患儿已检测出相应的基因突变，不同的遗传学分型，对二氮嗪治疗的效果也有所不同。

近期国外研究资料显示：部分先天性高胰岛素血症患儿可自行缓解。其中，在未检测出致病基因突变的患儿中，约65%的患儿可自行缓解。

总之，先天性高血糖素血症经及时诊治，是一种可以长期带病生存的疾病。确诊后如条件允许，应尽快完善相关致病基因的检测，这对于判断患儿的遗传学分型、制定正确的治疗方案、判断预后及优生优育等均有重要的指导意义。

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