Berry综合征的超声心动图诊断价值分析

Berry综合征为极罕见的心血管组合畸形，发病率约0.046%，1982年由Berry等^[1]首先报道并详细描述，其主要病变包括远端型主肺动脉间隔缺损(aortopulmonary septal defect,APSD)、右肺动脉异常起源于升主动脉(aortic origin of the right pulmonary artery,AORPA)、主动脉弓离断(interruption of aortic arch, IAA)或主动脉缩窄(coarctation of the aorta, COA)、室间隔完整(intact ventricular septum, IVS)。由于病变复杂，常合并严重的肺动脉高压，新生儿期死亡率较高；因此早期诊断并进行临床干预十分必要^[2-4]。彩色多普勒超声心动图具有简便、无创伤、便宜等优点，广泛用于先天性心血管畸形的诊治，但关于Berry综合征大多为个例报道^[1-6]。本文回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院及上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的21例Berry综合征患者的超声心动图资料，并与核磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)检查结果及手术发现对照，探讨多普勒超声心动图对Berry综合征的诊断价值，分析超声心动图漏、误诊的原因，旨在提高超声技术对Berry综合征诊断的准确性。

1 材料与方法

1.1 研究对象

2001年10月至2014年2月在上海交通大学医学院附属新华医院及上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心行超声心动图检查，并经MRI检查或外科手术证实为Berry综合征的21例患儿为研究对象，其中男性14例，女性7例；年龄2天到17个月，平均4.8±3.6个月；体重2.8 Kg到10.2Kg，平均6.4±4.5Kg。

1.2 使用仪器

采用美国Philips 5500及iE 33型超声诊断仪，S4、S8、S5-1、S8-3探头，探头频率2.5～7.5MHz。GE Echospeed 1.5T 磁共振仪及Philips Achieva 1.5T磁共振仪。

1.3 检查方法

患儿取平卧位或左(右)侧卧位，按剑突下、心尖、胸骨旁、胸骨上窝等部位顺序检查，详细检查心房、心室、大动脉的位置，房室连接、心室大动脉的连接关系，根据分段诊断法建立诊断。重点应用胸骨旁大动脉短轴切面及胸骨上窝主动脉弓长轴切面观察是否存在APSD；应用胸骨旁大动脉短轴切面及左心室长轴切面观察有无AORPA；应用胸骨上窝主动脉弓长轴切面探查主动脉弓降部发育情况，判断是否存在IAA或COA，判断头臂动脉动脉分支与主动脉弓的连接关系。常规行心血管MRI检查，所有21例患者均行外科手术治疗。

2 结果

本组14例患儿行MRI检查(图1,2)。所有21例Berry综合征患者均行外科手术治疗，畸形包括远端APSD(21例)、AORPA(21例)、IAA(A型19)及COA(2例)、室间隔完整(21例)。最常见的合并畸形有肺动脉高压(21例)、动脉导管未闭(19例)、房间隔缺损(9例)、卵圆孔未闭(4例)、主动脉瓣狭窄(1例)、二尖瓣狭窄(1例)。超声诊断符合17例，占81.0%；超声漏、误诊4例，占19.0%，其中2例漏诊AORPA、1例漏诊APSD及AORPA、1例A型IAA超声误诊为B型IAA。

回顾性分析21例患儿的超声心动图录像资料，超声声像图共同特征为：①远端主肺动脉间隔缺损：胸骨旁大动脉短轴切面、胸骨上窝主动脉弓长轴切面、剑突下左心室流出道切面显示主肺动脉间隔的远端缺损，大动脉水平双向分流(图3)；②右肺动脉异常起源于升主动脉：胸骨旁左心室长轴切面、胸骨旁大动脉短轴切面可以显示右肺动脉大部分或全部发自于升主动脉，而左肺动脉仍与肺总动脉延续(图4，5)；③主动脉弓离断或缩窄：主动脉弓中断显示主动脉弓部未延续至降主动脉(图4)；主动脉缩窄可见主动脉弓降部嵴状突起，超声回声增强，最常见于左锁骨下动脉起始的远端，经过狭窄处的血流速度增快，血流频谱减速延缓或血流呈现五色镶嵌的变化均提示局部存在狭窄，根据简化Bernoulli方程可以估测跨狭窄段的压力阶差，判断主动脉缩窄的程度(图7，8，9)；剑突下切面显示腹主动脉血流搏动性消失(图10)；④室间隔Berry完整：心尖四腔心切面、胸骨旁长轴切面、胸骨旁短轴切面可以显示室间隔完整；⑤动脉导管未闭：由于合并严重的肺动脉高压，本组患者动脉导管均为右向左分流(图11，12)。

3 讨论

胚胎发育第Ⅴ周时，动脉干远端内膜出现圆锥及动脉干嵴将共同动脉干分隔成主动脉和肺动脉，左、右侧第Ⅵ弓近端部分形成肺动脉分支，互相连接形成肺动脉分叉部,连于动脉干远端肺动脉侧。若远端的动脉干间隔未能完全分隔，则导致远端型主肺动脉间隔缺损，同时使肺动脉分叉部骑跨于未分隔的动脉干端，导致右肺动脉发自升主动脉而左肺动脉起自肺动脉侧；若第Ⅵ弓近端与分叉部连接完全失败，则导致右肺动脉断离，并与主动脉侧相连。主肺动脉间隔缺损和右肺动脉起自升主动脉使主动脉弓远端被“窃血”，导致供应主动脉弓的血流量减少，引起弓部发育不良、主动脉弓缩窄或离断^[1,5]。独特的发病机制导致了独特的病理组合^[7]，因而将远端APSD、AORPA、IAA或COA、室间隔完整这一组畸形称之为Berry综合征^[1]。

Berry综合征患者由于存在APSD及AORPA、动脉导管未闭等，大量的左向右分流导致新生儿期即出现严重的肺动脉高压；如不早期治疗，多在幼年期死于充血性心力衰竭、肺炎等并发症；因此早期诊断并进行临床干预十分重要^[2-4]。心血管造影、CT或磁共振检查被认为能明确诊断Berry综合征，其优势在于可直观地显示血管的的起源与走向；但前者具有创伤性，放射性，危重患儿不能应用，复查随访不方便，临床应用受限制；后者需要大型设备，价格昂贵，并且噪音大，小年龄患儿需深度镇静，甚至麻醉，临床应用不方便^[2]。超声心动图具有无创、经济、简便等优点，是心血管疾病诊断的首选工具。本组21例Berry综合征患儿，超声心动图明确诊断17例，占81.0％；漏诊3例，误诊1例，占19.0%；表明超声可比较准确地诊断Berry综合征。

APSD是罕见的先天性心脏病，可发生在升主动脉与肺动脉之间的任何部位，但不累及半月瓣。根据缺损部位可将APSD分为3型。Ⅰ型：缺损位于半月瓣与肺动脉分叉之间，升主动脉的左侧壁与肺动脉干的右前壁之间，为近端缺损，通常较小，最常见。Ⅱ型：缺损位于主肺动脉间隔的远端，主动脉后壁与右肺动脉起始部之间，肺动脉分叉构成缺损的远端；此型常伴有AORPA。Ⅲ型：主肺动脉间隔完全缺损，缺损较大。本组21例Berry综合征均合并Ⅱ型APSD及AORPA，与文献报道相似^[1-5]。

临床上常用胸骨旁大动脉短轴切面、胸骨旁左心室长轴切面、胸骨上窝主动脉弓长轴切面、剑突下左心室流出道切面诊断APSD。但在这些切面中，主肺动脉间隔均与超声束方向平行或接近平行，容易造成回声失落而出现假阳性诊断；由于大多Berry综合征大多合并动脉导管未闭及严重的肺动脉高压，掩盖APSD的临床表现而漏诊。本组1例患者漏诊APSD及AORPA，证明了这一点。有研究表明：若在2 个以上切面见缺损边缘呈回声增强的T字征，增强辉度或加大增益后两断端间仍为无回声暗区；彩色多普勒血流成像显示穿过缺损的血流，则可诊断。而沈蓉等^[8]的研究则表明对于肺动脉高压患者，肺动脉内测及双期血流及降主动脉内出现舒张期逆向血流时，需警惕APSD的存在。

对于远端型APSD，应追踪右肺动脉的起源，以观察是否并发AORPA。由于Ⅱ型APSD患者右肺动脉常常骑跨于升主动脉上，由于骑跨的程度不同，造成右肺动脉异常起源于升主动脉的诊断困难。本组3例患者中2例漏诊AORPA，也证明了这一点。研究认为：若主动脉壁与右肺动脉壁之间延续性好，脉冲多普勒主动脉与右肺动脉血流频谱形态相似，则右肺动脉起源于升主动脉可能性大；AORPA患者肺动脉长轴切面可以清晰显示左肺动脉与肺总动脉延续，但不能同时显示右肺动脉；胸骨旁长轴切面可以显示右肺动脉发自主动脉，但不能同时显示左肺动脉；肺动脉分支的血流频谱呈分离状态，异常起源的肺动脉分支血流与升主动脉相似，而另一分支血流频谱与肺总动脉相似。而单纯APSD损患者在肺动脉长轴切面可以同时显示左、右肺动脉分支，此时左肺动脉与肺总动脉延续，右肺动脉部分与肺总动脉延续，部分骑跨于升主动脉上^[9]。

IAA为升主动脉与降主动脉之间没有直接连接的先天性主动脉弓畸形，为极少见的先天性血管畸形，根据离断的部位将IAA分为3型。A型：间断在左锁骨下动脉远端；B型：间断在左颈总动脉与左锁骨下动脉之间；C型：间断在无名动脉与左颈总动脉之间。Berry综合征合并的IAA通常为A型，而APSD合并室间隔缺损及IAA时，IAA大多为B型。本组1例A型IAA超声误诊为B型，回看超声图像发现由于肺动脉明显扩张，动脉导管粗大，主动脉弓降部发育不良，胸骨上窝切面主动脉弓降部及其分支显示不清，再加上检查者对Berry综合征合并畸形的特点认识不足而误诊；术前行MRI检查显示中断位于左锁骨下动脉远端而明确诊断。主动脉弓中断时，主动脉弓及分支常向头侧直行，与正常的弧形主动脉弓不同，主动脉弓呈盲端，三支分支间的距离明显增宽，呈鹿角状，这是很重要的提示征象^[10]；如果中断部位显示不清，建议行MRI或心血管造影检查。

综上所述，我们认为超声心动图能较准确地诊断Berry综合征合并的各种畸形，是一种有效、无创、经济的检查手段。由于病理结构复杂，容易漏误诊，必要时可行MRI检查。