1)孕妇高龄(年龄≥35岁) 2)孕期唐氏综合症筛查高风险 3)超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形 4)夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者 5)家族中存在已知或可疑遗传病 6)羊水过多或过少 7)不良妊娠史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史) 8)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质