小外甥患了进行性肌营养不良之后

小赵姐妹二人，虽年龄相差5-6岁，但感情非常好。7年前，姐姐家5岁的小外甥被诊断了进行性肌营养不良，从此，全家幸福的笑声减少了很多。小外甥聪明活泼，只是从小就动作笨，学爬、学走路都比同龄人迟。一家人开始并不以为然，还经常取笑外甥长得胖的缘故。3-4岁以后，外甥走路姿势越发难看，上楼都有点费力了，带到医院去查，血CK高达１万多，基因检查最终诊断了假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）。大夫嘱咐姐姐再生育要做产前诊断。眼看小外甥的运动能力一天比一天差，姐姐姐夫没有心思再要孩子。基因的事情也就被大家慢慢淡忘了。

今年，小赵的儿子也３岁了，前些日子患肺炎，大夫担心心肌损伤，查心肌酶谱，竟然发现孩子的ＣＫ也显著升高达８０００多。小赵一下子慌了，进一步的基因检查证实，小赵的儿子患上了与小外甥相同的疾病，进行性肌营养不良ＤＭＤ。

这实在是一个真实而悲伤的故事。假肥大型肌营养不良又称Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良，为Ｘ连锁隐性遗传疾病。通常女性携带，男性发病。该病的基因诊断明确，目前在很多大医院都可以做产前诊断，以避免再生育患相同疾病的孩子。对于患儿的母亲以及姐妹，在生育前需要明确是否为该基因突变的携带者，如果是，需要产前诊断辅助生产健康宝宝。需要关注的是，患儿的姨妈在生产前也需要明确是否为致病基因携带者，是否需要产前诊断。