“渐冻人”与运动神经元病

2014年风靡全球的冰桶挑战是为了对“渐冻人”研究基金会筹款，使得“渐冻人”-肌萎缩侧索硬化症（ALS）进入普通大众的视野。肌萎缩侧索硬化症（ALS）是运动神经元病中最常见的一种类型，患者表现为肌肉无力，萎缩，肌肉跳动，随着疾病的进展，患者将会出现肢体瘫痪，吞咽困难、饮水呛咳，最后出现呼吸费力。运动神经元病发病率无法同高血压、糖尿病、脑卒中相比，因而是一种罕见病，另一方面，由于目前缺乏有效的逆转疾病病理改变的药物，一旦发病患者通常病情进行性发展，给患者及其家庭带来极大的心理、经济负担。

中国的神经病学专家通过多年来对中国运动神经元病患者的研究发现，中国肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者具有一些不同于西方国家患者的特点，北京大学第三医院樊东升教授指出，发病年龄早，是中国ALS患者的重要特征。中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁，而日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁，意大利约为64.8岁，欧洲其他国家约为64.4岁，中国ALS患者的首发症状出现年龄显著早于其他国家 。发病年龄是疾病预后的重要变量，通常发病年龄越早，其发病后生存期越长。中国ALS流行病学调查的结果还显示：延髓起病型（高危型）患者比例低也是中国ALS患者的特征之一，2015年的流调数据还显示，中国患者发病后中位生存期为71.0月，英国是35.0月，意大利为28.0月，澳大利亚为31.0月，西班牙为68.6月，中国ALS患者发病后生存期较国外患者更长。中国人民解放军总医院神经内科黄旭升教授介绍，我国ALS平均诊断时间仅为14个月，比欧美发达国家14-17.8个月要快。中国ALS协作组医院的平均诊断用时更短（2004年的数据统计显示仅需13个月）。欧美国家往往采用分级诊疗制度，病人需要先去社区医院初诊，然后再转至专科医院确诊。中国的患者可以直接前往三甲医院找到ALS专家看病，因此诊断上，中国患者享有体制上的优势，有助于中国患者从早期治疗中获益更多。但相较于邻邦日本，平均诊断时间仅为11.6个月，我国依旧有较大的进步空间。

但是，目前广大运动神经元病患者，包括很多神经内科专科医生对于本病的认识存在一些误区，误区之一就是对生存期的误解，认为每个运动神经元病患者生存期都只有3-5年，治疗也无济于事。对于这一点，专家解释：患者生存期个体差异大。有些积极治疗的患者病情稳定而且保持某一程度很长时间，相当大比例积极治疗的ALS患者病程进展比平均水平更加缓慢。20%患者存活超过5年，超过10%的患者存活达10年，有5%患者存活达20年（这部分患者与正常人寿命相差无几）。一个最典型的例子就是著名的天体物理学家霍金，其从发病到现在已经30多年了，仍然健在。误区之二在于对治疗目标的误解，认为药物治疗不能治愈就不存在治疗价值，从而拒绝用药。专家说明：ALS现阶段的治疗目标很明确，就是延长生存期，提高生活质量。针对病因治疗能达到这个目的，为患者争取更长的有生活质量的时间，推迟死亡或气管切开的时间。从我国患者疾病特质的特异性上看，中国ALS患者有望从积极治疗中获益更多。

中国目前成立了ALS协作组，定期开展学术交流，国内北京、上海、广州等城市各大医院相继成立了运动神经元病（渐冻人症）专病门诊。由我承担的重医大附一院神经肌肉病专病门诊也在负责运动神经元病专病的诊治，目前已有一定数量的患者定期随访。通过和国内同道密切的学术交流，力争将有关运动神经元病的最新诊疗动态及时传递给重庆地区的患者。希望通过我们的共同努力，缓疾病发展，改善患者的生活质量，早期诊断，早期治疗，提高生活质量和生命尊严。