三甲
薛晋杰
主治医师
山西省儿童医院
遗传室
黑斑息肉病
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英文名称Peutz-Jeghers syndrome，简称P-J综合征。
患者嘴唇、口腔黏膜和指端皮肤多发黑斑黑点。
患者胃肠道多发息肉，息肉随年龄增长会增多增大，导致肠套叠、肠梗阻和出血等急腹症，息肉亦可发生恶变。
该病是由于19号染色体上STK11基因突变所致。
呈常染色体显性遗传，患者生育后代有50%的可能发病。
可通过产前诊断和PGD技术生育健康后代。
目前治疗主要是外科对症治疗。
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