Willianm 综合征

疾病特征：认知缺陷、轻度精神发育不良、动脉狭窄。

临床表现：健谈多语，喜欢外交，计算能力很差，语言能力超出正常；智力轻到中度低下，IQ平均60分；特殊面容，身材矮小；75%有动脉狭窄；可有肾脏畸形，尿道狭窄，继发性高血压；可有高钙血症，甲减等。

发病机制：染色体7q11.3微缺失

治疗：智低和精神发育异常主要以教育为主；血管和肾脏畸形可手术治疗，以延长寿命，避免继发高血压；调节饮食预防高钙血症。