常见先心病识别及就医指导

先天性心脏病是我国目前先天性疾病里发病率最高的，约6‰-8‰，是出生后一年内死亡原因的首位，是目前影响我国出生人口质量的重要疾病之一。但到目前为止还没有发现确切的致病因素，可能与以下因素有关：1）孕早期（孕1-3月）病毒感染、服用抗癫痫药物、嗜酒、放射线。2）环境 空气及水中化学污染物、杀虫剂类化学品。3）遗传 先心病虽不是遗传病，但父母一方有先心病，子女患先心病的机会要略高，此外若第一胎为先心病患儿，以后出婴儿患有先心病的风险也增高。某些合并其它系统异常的心脏畸形已确定具有遗传性。

大约共有20余种先心病，依其结构异常程度可分为简单和复杂，依其造成的血流动力学改变可分为左向右分流和右向左分流以及无分流（图1），还可依其表现分为紫绀型和非紫绀型。对非专业人员可笼统的把简单、非紫绀型、左向右分流型等同，把复杂、紫绀型、右向左分流型化为等号。实际上从畸形导致的功能改变上讲，先心病是一种进展性疾病，简单的可以进展为复杂的、非紫绀可转为紫绀、左向右分流可变为右向左分流。此外，上面提到的无分流型先心病通常是梗阻性病变或独立循环，病情最为严重，常需急症手术。治疗就是通过开胸手术或介入的方法解除梗阻、连通循环、修补异常通道阻断先心病的进展。而能否适时的进行手术或介入是影响先心病患儿治疗效果优差的主要因素，也是我国目前先心病治疗与国外的主要差距之一。

图1.人体正常循环途径（蓝色表示静脉血，可视为右，红色为动脉血，可视为左。箭头方向为血流方向，为单向的连续循环。大部分先心病就是心房水平、心室水平、动脉水平存在缺口，可存在一个或多个，造成血流由高压区分流入低压区；有些先心病虽然没有缺损口，但存在狭窄，甚至完全关闭，造成血流不能循环；还有的病种是前面两种情况同时存在。）

一、识别常见病种的早期表现及就诊指导

先心病因其严重程度不同，患儿出生后的表现差异巨大。重者出生后几天内即可导致患儿夭折，轻者可终身存在，与正常人无异。这也决定了各种先心病的最佳治疗时机急缓不一。以下就各种先心病的表现、治疗情况从家属的角度出发作简单介绍，为家长初步了解先心病提供帮助，进而促进先心病的早诊断、早治疗。

从孩子出生的那一刻起，生长过程中出现那些异常现象家长应注意，孩子可能存在先心病？我们从常见的就诊原因分几大类进行分析

1.出生后肤色苍白，欠红润，无光泽，末梢冷，发绀（易出现在舌、唇、耳垂、眼结膜、甲床），吃奶吃吃停停，哭闹或进食后青紫加重，呼吸快。

这些表现提示可能存在严重复杂先心病。常见疾病有三种，一种是严重肺动脉瓣狭窄，（与此相似的病种还有肺动脉瓣闭锁，严重法洛四联症，伴肺动脉狭窄的右室双出口，三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形）。由于肺动脉严重梗阻，肺灌注过少，回左心的血量少，不足以维持体循环压力，导致患儿血压低，无力，就会出现末稍冷、吃奶停顿等现象。这些疾病往往存在一些右向左的分流通道（如房间隔的缺损），使静脉血进入到动脉系统，所以患儿会出紫绀表现。这些分流通道是患儿能够存活的条件，如分流量很少，循环不能维持，患儿很快会死亡。另一种是完全性大动脉转位。患儿肺循环和体循环独立，若两者之间不存在交通（如动脉导管、房间隔缺损）则患儿不能存活。肺循环连接左心室是由动脉血完成，体循环连接右心室是由静脉血完成，出现紫绀，末稍冷，呼吸快等表现。还有一种是伴有梗阻的完全性肺静脉异位引流。肺静脉血完全引流入静脉系统，在右房混合后通过房间隔的交通入动脉血系统。梗阻的存在合入动脉系统的血减少，同时肺处于严重充血状，患儿表现出青紫、呼吸困难。因吞咽、啼哭、排便时会梗阻加重，所以进食、哭闹时上述表现更加明显。

这几种病虽然杂音很轻，甚至没有，但患儿症状较重，出生在医院一般多引起医生注意，能及时发现。所以这类患儿关键问题不在于发现不了，而是能否及时转诊到有条件的医院治疗。这些先心病患儿如不及时治疗，很快就有生命危险（若合并有大的室间隔缺损，症状往往会轻一些，治疗时间窗也长一些）。

完全性大动脉转位目前均采用正中开胸体外循环下行大动脉调转术。如不合并其它畸形，如肺动脉流出道狭窄、严重冠脉畸形，成熟的小儿先心病中心死亡率已降在6%以下。手术一般要求在出后两周之内进行。

肺动脉狭窄及其相关畸形目前的治疗效果还不是很满意。部分患儿只能行功能上的治疗，达不到解剖根治。其中单纯肺动脉瓣的膜性狭窄或闭锁目前采用介入和开胸手术连合治疗，结果较以前显明改善。如同时合并有远端肺动脉的狭窄，一般需要多次治疗，无论是内科介入还是外科手术。采用介入的方法先通过球囊扩张狭窄的肺血管，到一定的年龄可植入支架。外科先行姑息性手术，通过限制性血流促进肺血管适当发育，逐步将全部血流引入肺血管。

伴有梗阻的完全性肺静脉异位引流多在出生后几天内死亡，外科急症手术治疗是其唯一存活机会。手术方法没有定式，想尽办法将肺静脉与左心房建立连接，确保吻合口近远期的通畅是手术成功的关键。肺静脉异位引流矫治术后吻合口远期梗阻时有发生，可能与患儿体质、吻口技巧、缝线材料有关。再次手术发生梗阻的机会仍大，现在有选择介入球囊扩张、植入支架的治疗方法，但数量尚少，远期效果尚不明确。

2.还有一种复杂先心病，也需尽快治疗，但出生时青紫不严重，会易被遗漏，医生查体也没有发现明显杂音，或者比效轻的杂音，没有经先心病专科培训的彩超医师行心脏彩超时容易漏诊，所以往往出院回家。回家几天之内便可出现尿少，软弱无力，反应低下，呼吸促等严重酸中毒表现，有时还会有抽搐发生，部分患儿可出现便血。存在这些表现时,同时若下肢动脉搏动弱（触摸足动脉或股动脉与桡动脉或颈动脉比较），甚至触摸不到，需及时就诊，并且建议直接到能行心脏手术的省级医院就诊。触摸浅表动脉的几个部位（图2）。

足背动脉 桡动脉

股动脉 颈动脉

即主动脉弓离断，诊断上常需行CT检查，同时也为手术治疗提供参考。解剖上主动脉在某一部被完全离断，近端血供正常，远端血供由来自动脉导管的静脉血供应，所以出现病变以上部位高血压、肤色正常，病变部位以下低血压、青紫。出生后随着动脉导管的收缩、闭合，远端缺血加重，出现严重酸中毒、肾功能障碍、坏死性小肠结肠炎。与之类似的一种疾病是主动脉缩窄，严重的缩窄虽然在外形上主动脉是连续的，但血流动力血与弓离断相似，所以同样可以出现以上表现。

若伴有室间隔缺损或动脉导管关闭延迟，则症状可明显减轻，这种情况在弓缩窄更为常见。但室间隔缺损过大时很快会造成充血性心力衰竭，因同时存在主动脉缩窄，其表现要比我们下面将要提到的单纯巨大室间隔缺损严重的多，生后一周左右即可发生心衰、酸中毒、肾脏衰竭、坏死性小肠结肠炎。

积极准备手术治疗的同时给予维持动脉导开放和纠正酸中毒的药物也是必要的。手术治疗就是重建主动脉的连续性。合并大室间隔缺损的主动脉缩窄手术时需同时将室缺修补，依患儿实际情况行正中切口，或正中切口联合侧切口手术。单纯严重的主动脉缩窄也可以行介入球囊扩张。这两种病治疗后近期效果一般满意，部分患儿远期会出现狭窄，支架植入可取得较好效果。

3.有些婴儿出生后无特殊表现，完全正常，出生后头几天甚至可以没有杂音（因肺动脉压力较高），均可顺利出院回家。但回家后不久，最早1周晚者1月，便可出现喂养困难、体重不增表现，这时一旦出现呼吸道感染症状，易发展成为肺炎，且病情进展快，很快便可出现拒食、烦燥、呼吸急促、呻吟、呼吸时伴头部头动、多汗虚弱、浮肿等表现。

这部分患儿主要是存在在大量的左向右分流，致体循环血灌注减少，肺灌注明显增加。这些疾病解剖畸形上彩超大多容易确诊，相关病种最常见的是巨大室间隔缺损、粗大动脉导管未闭、完全性房室间隔缺损、部分右室双出口、主肺动脉窗、无梗阻的肺静脉异位引流、永存动脉干。出现呼吸道感染症状的时间大部在出生后3月之内，有时出生后两周或一月之内就可出现。部分患儿可以是出生时感染的延续，如出生时存在吸入性肺炎。这些患儿生长发育明显迟缓，喂养困难，体重增加迟缓，而身长及头围受影响较小。

虽然治疗上没有前面两类患儿着急，但这些患儿呼吸道感染往往迁延难愈，或短时好转好再次罹患，若一味等待治愈感染再行手术，患儿体质会愈来愈差，术前术后的死忘率均增加，因此同样建议尽快手术治疗。

以上三类患儿年龄小，体重低，甚至合并感染，特别是前两类，主要在新生儿期，对治疗综合水平要求高。治疗除了药物和手术外，营养支持、呼吸支持也是患儿最终康复的重要保证。因此建议家长在第一时间直接将患儿送往上级医院，最好先取得医院电话，初步说明孩子的情况。好多这样的患儿在转展各个医院的过程中死亡。另需提醒家长朋友的是，对前两类疾病不可肓目自行给孩子吸氧，吸氧后动脉导管收缩加剧，甚至闭合，而动脉导管的开放是他们之所以能够存活的条件。

大部分先心病患儿一定时期内无异常表现，生长发育均正常，多是因意外发现杂音才得知孩子有先心病，如上呼吸道感染医院就诊时由医生发现，或正常体检时发现。这些病种主要因为缺损相对较小，分流量少，一定时期内心肺功能及生长发育可以是正常的。

常见病种：不合并肺动脉高压的室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭，还有轻度的肺动脉瓣狭窄、部分型房室间隔缺损等。普通法洛四联症也可以归为这部分类，因其表现明显，多能较早发现，治疗上也不要求很快完成，现在一般多在4-6月龄时行手术治疗。

这部分患儿（约占先心病总数一半）治疗时间窗宽，治疗方法多，依具体病情可以选择开胸手术、经皮介入或两者联合，近远期效果满意，是目前我国大病救助政策的主要救助对象。

尽管这些病种短期内对身体的影响较小，但长期对心肺同样可造成不可逆性改变，失去治疗机会。这种情况现在较为少见，偶可见于我国偏远农村地区。我们在先心病普查时曾遇到这样的患儿，口唇青紫，四肢末端青紫、杵状膨大，活动能力差，但家长一直没有带孩子去医院做过检查，他们也不知道孩子是先天性心脏病。彩超检查只是单纯动脉导管未闭，但继发了重度肺动脉高压，失去了治愈的机会。可见尽管是简单先心病，长期的血流动力血异常同样会导致严重后果。因此如孩子在生长发育过程中，出现活动耐量下降，表现为走路、跑步、体育活动过程中停下来休息的时间及方式与其它儿童存在明显差异，甚至出现青紫、指/趾末端膨大，应尽快带孩子到医院检查，孩子可能存在先天性心病脏，这在我国农村地区优为重要。

除上面常见病种外，少见病种还有单心室、单心房、瓣膜畸形、心室发育不良等。表现上特殊面容的出现往往提示患儿存在多系统功能异常，如Down综合症、Williams综合症、DiGeorge综合症等，病情复杂，最终治疗结果不满意。

二、治疗方法及术后相关问题

目前常规的治疗包括正中开胸手术和经皮介入。尚未普及的方法有侧开胸手术、胸腔镜手术、经胸封堵术。开展较少有的机器人手术、宫腔镜胎儿手术。

正中开胸手术创面大、疼痛明显、术后恢复时间长、斑痕大，作为常规手术方法，是大部分患儿的唯一选择。介入封堵需心内置入永久金属异物，但无创、恢复快成为其最大亮点。侧开胸是部分病种的常规入路，也可作为治疗基本病种的方法，切口相对隐蔽，不破坏胸骨完整性，但术野狭窄，且有时会对乳腺及脊柱产生影响，因此对医生技术要求相对较高。经胸介入、胸腔镜手术等主要优点是微创化，但只适用于部分简单病种。治疗方法的最终确定首先由患儿的解剖畸形及病情严重程度决定，以挽救患儿生命为首要目的，其次才能考虑治疗方法本身带来的问题。

先心病术后恢复一般分为两个部分，即监护病房和普通病房。患儿心率、血压平稳，可以经口进食，大小便正常，就可转入普通病房。大部分患儿监护时间在1-3天之内，偶有超过1周或更长。普通病房间断就是指导家长如何为患儿合理安排饮食、熟悉服用药物的种类及剂量。先心病术后患儿的喂养采用少次多餐的方式，切忌短时内进食过多，这对术前即存在心功能不全的患儿更为明显。术后常用药用主要为强心及利尿药物，强心药物过量会引起心律失常，喂药前要仔细确认。术后因进食过多和服药过量引起严重后果的患儿并不少见。大部分患儿可在术后1周出院，务必保留好医院的联系电话。术后1月时返回手术医院复查，依情况调整进食及用药。

三、植入患儿体内的相关材料介绍

以后可能对患儿有影响的植入材料有封堵器、支架、管道、起搏器、固定胸骨用物。金属类植入物的患儿应避免接触强磁场，如核磁检查。陶瓷涂层的新产品正在研发和初步应用中，有望以后决解这一问题。最理想的是可吸收的材料，结合人体自身组织生长周期，确定可吸收的时限，病变处愈合后不遗留任何异物。如可吸收吸缝线配合可吸收胸骨钉固定胸骨，效果满意，但目前费用较高。对于管道还没有太好的办法，5-15后因不同原因需更换管道。