关于先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症，故名思义，是先天性的，又称为肾上腺生殖器综合征。是肾上腺皮质激素合成过程中所需要酶的先天性缺陷，为常染色体隐性遗传病，发病率为1/10000。其中最常见的为21-羟化酶缺陷，本次主要讲关于21-羟化酶缺陷的表现。21羟化酶缺乏后其后的产物皮质醇和醛固酮分泌不足及旁路产物雄激素分泌增加，从而产生相应的症状。女性婴儿可表现不同程度的外生殖器男性化。男性婴儿在生长过程中出现假性性早熟症状及男性第二性征。有些21-羟化酶完全缺乏的患儿，可在生后1-2周很快出现精神软，吃奶无力，呕吐，低钠血症、低钾血症、脱水，代谢性酸中毒。所幸，现在新生儿的疾病筛查已将17羟孕酮纳入常规筛查项目。那么什么是17羟孕酮呢。作为筛查指标，它必须是一个很敏感的指标，但同时筛查不是确诊指标，需要对筛查阳性的新生儿作进一步检查。我们目前新生儿期的筛查方法是采用干血滴纸片法，生后2-5天采集足跟血，检测17羟孕酮的浓度。对于早产儿、疾病及应激状态会导致假阳性。所以对于新生儿筛查有17羟孕酮升高的孩子，爸爸妈妈第一不要就给自己孩子诊断这一疾病，记住这只是筛查，需要找新生儿科医生或儿童内分泌科医生进一步评估，做进一步的检查才能做到确诊。

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