先天性巨结肠

【概述】

先天性巨结肠症被认为是多基因遗传病，即为遗传基因与环境因素共同作用的结果。本病的发生主要是由于各种原因使胚胎期神经节细胞在消化道移行受阻，远端肠管缺乏神经节细胞而发生痉挛性收缩，致使肠内容物通过发生障碍，近端肠管继发性扩张而形成巨结肠。根据无神经节细胞肠段延伸的范围，分为短段型、常见型、长段型、全结肠型。常见型无神经节细胞区自肛门开始向上延伸至乙状结肠远端，随着出现一段较短的移行区，然后逐渐进入正常的神经组织区，相当于结肠扩张部分。先天性巨结肠类缘病（肠神经元发育异常症、神经节细胞减少症、神经节细胞未成熟症等）的临床表现酷似先天性巨结肠症．要依据病理进行鉴别。

【诊断要点】

1．临床表现

（1）胎粪便秘 新生儿在出生后无胎粪排出或仅排出少量．持续2～3日尚未排净。同时出现腹胀和呕吐，表现为急性低位肠梗阻症状，当胎粪排出后．症状多能暂时缓解．但数日后症状又重复出现。部分病例初生时排便基本正常，数周或数月后出现便秘现象，需要塞肛栓，服泻剂或灌肠，症状逐渐加重。

（2）病程中可并发小肠结肠炎。经常便秘突然转为腹泻，排出大量奇臭的水样便．伴有腹胀高热、严重脱水及电解质紊乱，中毒症状严重，全身情况急剧恶化。

2．辅助检查

（1）腹部检查 腹部明显膨胀，可见肠型。儿童病例可触及粪石块物，听诊肠鸣音亢进。

（2）直肠指检 新生儿期直肠指检，当手指退出时，随着有大量粪便和气体呈“爆炸样”排出，或放置肛管同样有大量稀便和气体从肛管排出，腹胀即有所缓解。儿童期指检，直肠壶腹空虚，短段型病例直肠内充满粪便。

（3）X线检查

1）新生儿应先摄腹部直立位平片，典型病例显示结肠低位肠梗阻的征象。表现为盆腔空虚，提示直肠内无气体。

2）钡剂灌肠摄片：检查时不需肠道清洗，钡剂灌注压力不宜太高。常见型病变位于直肠和乙状结肠，主要征象是无神经节细胞段与其近段结肠直径差别，直肠、乙状结肠远端狭窄，乙状结肠近端及横结肠有明显的扩张，直肠最大径<乙状结肠最大径。并需24h复查，可见钡剂大量滞留。

（4）肛管直肠测压法 在正常小儿和功能性便秘病例，内括约肌立即发生反射松弛，压力下降。在先天性巨结肠病例，内括约肌非但不松弛，反而发生明显收缩，压力增高．其收缩时间较外括约肌为长。此法在2周内新生儿可出现假阳性结果。

（5）直肠黏膜吸引活检 在距肛门1～5cm直肠后壁吸引摘取3小块粘膜和粘膜下层组织，连续切片20～60张，观察有无神经节细胞，依此确定诊断。

（6）直肠粘膜组织化学检查 证明在狭窄段乙酰胆碱酶活性增强，主要表现为直肠粘膜固有层出现异常增生的胆碱能神经纤维，可作为诊断依据。

新生儿巨结肠诊断较困难。典型病例依据临床表现和钡剂灌肠摄片可以确定诊断。部分病例症状不典型者，需有一段观察过程，并需反复检查，才能作出诊断。

【治疗要点】

1．结肠灌洗法 适用于诊断尚未肯定的病例，或已确诊作为手术前准备的手段。操作前应阅X线片了解病变范围，选择韧性适宜的较粗肛管（F20～F24)，缓慢轻巧地插至扩张的结肠内，切勿使用暴力以免造成肠穿孔，要用温的等渗盐水，多次来回冲洗，每次排出量要与注入量相等或稍多，同时轻柔按摩腹部，以助粪便排出。每日定时灌肠1～2次，灌肠后腹胀不改善时，应保留肛管。切忌用清水灌肠。

2．小肠结肠炎的治疗 静脉大量输液，纠正水、电解质紊乱，补充血容量，应用广谱抗生素和甲硝唑。禁食、胃肠减压，温盐水清洁灌肠每日2～3次，留置肛管。必要时可作回肠造口术或结肠造口术。

3．结肠造口术 已经确诊的病例，应用灌肠法不能缓解症状者，尤其是新生儿病例，宜早日施行造口术，或并发结肠穿孔者，或小肠结肠炎反复发作，全身情况差，不宜作根治术者。

4．根治手术 诊断明确，全身情况良好者，应尽早施行根治术。手术方式：对于部分长段型、常见型、短段型目前多采用腹腔镜辅助改良Soave巨结肠根治手术。全结肠或部分长段型采用腹腔镜辅助Duhamel及Ikeda-Soper(改良Duhamel)术式。全结肠型或伴有结肠穿孔者，先行肠造瘘，情况好转后二次根治手术。

经肛门一期巨结肠根治术适用于新生儿或婴幼儿短段型和常见型以及部分乙状结肠较游离的长段型巨结肠，若其结肠系膜短缩，自肛门结肠拖出困难，可辅助腹部微小切口（3～5cm）或腹腔镜辅助完成手术。

【随访】

术后每1个月随访，了解排便情况，有无便秘、腹泻、污粪、大便失禁等，进行直肠指检，必要时指导扩肛、灌肠及排便训练。