肿瘤遗传
发表者：成小林 人已读
门诊很多患者有这样的疑惑：患者已经患癌了，还有必要行基因检测吗？为什么推荐首先检测患者的基因？而不是直接检测血亲亲属。
首先，针对家族中的患者开始基因检测是最有意义的，因为家族中患者基因突变的概率最大，检测患者最有可能发现家族特有的突变位点，其他亲属仅需比对这些位点即可，大大降低整个家族的检测成本，这也是常规国际检测惯例。对于家族中患者已经去世或者患者不愿意被检测，则由遗传咨询师推荐谁首先被检测。此外，遗传咨询师会帮助决定家族中其他成员的检测次序、是否需要检测以及应该检测哪些基因？
其次，基因突变可能导致多器官发生肿瘤，比如BRCA1/2基因突变，会同时增加卵巢癌和乳腺癌的风险，且对侧乳腺的患病风险也增加。PTEN基因突变会同时增加乳腺癌、甲状腺癌及子宫内膜癌的风险。所以即使已经是患者，如果基因突变，仍需警惕其他肿瘤发病。
本文是成小林版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2016-06-29
收藏
已收藏
