朋哥故事会二： 多发内分泌腺瘤的两大特点：组团+遗传。

叶奶奶一个月前无意中摸到自己颈部有一个包块，不痛不痒，所以没有太在意，但是心细儿女还是带她到医院检查了一下，没想到经过检查，确诊是甲状腺癌，啥也不说了，赶紧住院手术吧。

我查房见到叶奶奶，感觉她比较紧张，就安慰她：甲状腺癌恶性程度不高，一般不影响寿命的，做一下术前常规检查，然后做个手术，手术后常规吃药控制就可以啦。做了常规体检后没有发现其它特别的异常，但是总感觉哪里叶奶奶有点不对劲：第一、沉默寡言，问三句答一句，而且惜字如金；第二、走路腿一拐一拐的。问起原因，儿女解释我老妈这几年性格就这样子，腿脚不方便是风湿病，老毛病。

解释的原因合理，也没啥好怀疑的。但是凭借多年的直觉总感觉可能有点不对劲，没想到一语成谶，故事还在后头呢。

手术前常规检查出来了：血甲状旁腺素高出正常7倍，血钙高，血磷低。这就是典型的甲状旁腺功能亢进啊。又追问叶奶奶有没有肾结石，答复是肯定的，而且10年反复发作，体外碎石都做了好几次了。这下啥都明白了：血钙高引起反复肾结石精神改变，沉默寡言；骨钙丢失引起腿脚不方便。叶奶奶，您这病真的很典型，简直就是教科书啊。

甲状旁腺功能亢进的诊断定性了，但是要做手术还要知道病变位置啊。于是就祭出我们甲旁亢术前定位两大法宝：彩超+核素扫描。

结果一查，远远比我们想象的复杂：发现多个甲状旁腺病变。要知道原发性甲旁亢90%都是单侧单发病变，多个病变只占10%的比例，多个病变意味着手术难度比较大，而且还有一部分是多发内分泌腺瘤1型（英文是MEN1,有兴趣可以度娘一下）。

那就做了全身内分泌腺体大筛查吧:脑垂体，胰腺，肾上腺，胃肠道等等，一个都不能少。

结果一看，真是想啥来啥。胰腺上有个小瘤子，肾上腺有两个2—3cm的大瘤子。这下确诊多发内分泌腺瘤1型无疑了。于是又请了相关科室会诊，结论是胰腺上瘤子和肾上腺瘤子都没有功能，可以继续观察，先处理甲状腺和甲状旁腺的毛病。

故事还没有完，因为多发内分泌腺瘤1型中的一部分是有遗传性的。于是又做了个遗传咨询。问叶奶奶的父母、兄弟姐妹、儿子女儿和孙子孙女有没有类似情况。答复是好像几个兄弟走路腿脚也有些不便，其他亲属倒是健康。于是就推荐叶奶奶有空去查个遗传基因检查，看看到底是不是遗传病。这是后话，眼前的事情要帮叶奶奶解决问题，做手术啊。

甲状腺癌我科一年做大几百例，甲旁亢我科一年做几十例，单纯那个病问题都不大，但是两个病同时发生就难度大了。正常甲状旁腺是依附在甲状腺上的，皮之不存，毛将焉附。甲状腺切走了，甲状旁腺就可能会缺血坏死。叶奶奶4个甲状旁腺都有问题，切多了长期低钙抽筋，比不做手术更痛苦，切少了，很快就会复发。

经过全科讨论，给叶奶奶制定了一个比较稳妥的手术方案：甲状旁腺切除3个半，保留半个。为了防止保留的半个不能存活，又额外再前臂种植了一些腺体备用。（甲状旁腺就像种子一样，种到身体其它地方照样能活，太神奇了）

手术很顺利，手术后复查叶奶奶的各项指标都恢复正常了。还有个意外收获：叶奶奶突然变开朗了，话也多了，见人就愉快地开着玩笑。真的很神奇。

个人感悟：1、少见病，罕见病虽然少，但也是有可能碰到的，一些疾病的复杂程度超乎想象；2、临床中发现病人的蛛丝马迹和细微异常非常重要；3、患者和家属足够的信任也给了我们医生很大信心。