选自冯连元主编神经内科诊疗精要线粒体细胞病-其它

四、线粒体性神经胃肠脑肌病（MNGIE）

常染色体隐性遗传病。发病年龄小于20岁、在5月到43岁。病程平均38岁死亡（18-53岁）。

【诊断精要】

临床特征：

1.进行性眼外肌瘫(眼睑下垂、眼外肌麻痹)、.肢体无力等肌病症状

2.周围神经病（周围神经障碍症状，可导致感觉丧失及肌肉无力）。

3胃肠病伴慢性难治性腹泻与假性肠梗阻、

4.脑病损害(脑白质营养不良)。

6.血乳酸中毒、心电图异常及脑脊液出现高蛋白

7.肌活检显示在所有三例有RRF，生化分析显示有部分COX缺陷。肌肉mtDNA的Southern分析不能显示大的缺失，其分子的缺陷仍不知。

8.头颅MRI检查证实脑白质营养不良改变。

9.肌电图出现神经原性或神经原性加肌原性损害。

10.肌纤维出现RRF和COX阴性肌纤维，部分病人出现SDH深染的肌纤维以及神经原性肌肉损害。周围神经存在轴索脱失和脱髓鞘。肠道平滑肌细胞和神经节细胞内也存在大量异常线粒体。

五、Kearns-Sayre氏综合征

Kearns-Sayre氏综合征(简写为KSS)是一种极少见的疾病，属线粒体性脑肌病的范畴，是三种主要线粒体性脑肌病中的一种。几乎所有KSS的病例为散发的。在20岁前发病,有特征性的三联征。

【诊断精要】

1进行性眼外肌麻痹(PEO)，一般是该疾病的初期症状

2.视网膜色素变性及下列之一：

3.心脏传导阻滞、小脑性共济失调或脑脊淮高蛋白(>100mg/dl)。

4.其它包括精神发育迟缓，听力丧失及内分泌疾患（包括短小身高）。我们的病例尚有夜间视力差及轻度智力减退，发育差，骨龄及心理年龄均小于实际年龄。

5.肌活检显示RRF和COX缺乏的纤维。

6.一些病人有甲状旁腺功能低下，同时伴有内分泌的异常。

7.尸检发现所有病例均有脑海绵状变性，头CT显示基底节钙化，MRI检查表现为脑萎缩和双侧皮层下白质广泛的长T2信号，脑干、苍白球、丘脑和小脑高信号损害。

8.mtDNA的大段缺失。也有人介绍有2名患KSS的病人在mtDNA的区域重复。

本病预后不佳，治疗可选用辅酶Q，其可使某些心电图异常扭转，但不能使心脏传导阻滞等症扭转至正常。有人用辅酶Q10 对17例病人治疗，每天给辅酶Q10 60-150mg，结果使病人的血及脑脊液中的乳酸和脑脊液的蛋白均有所降低。

六、不完全型Kearns-Sayre 综合征(KSS- ，也称PEO)

不完全型Kearns-Sayre 综合征(KSS- ，某些学者也称PEO)，发病年龄：通常为青春期或成年早期

【诊断精要】

临床特征为正规的KSS诊断所必备的条件缺少一种。不过患KSS- 的病人在稍后可发展为完全型的KSS，这使KSS和KSS- 的鉴别出现困难。与典型的KSS同样，大多数KSS- 病人也有异常的mtDNA缺失，这进一步增强的两个综合征的同一性。故PEO往往是线粒体病的一种症状，但有时则也是一种独立的病症

七、慢性进行眼外肌瘫(CPEO)

【诊断精要】

临床特征：

1.病人表现在童年或青春期有双侧对称性眼睑下垂和PEO，通常没有复视。

2.近端肢体无力是常见的特征，但不是残弱状态，大多数病人的生活相对正常。

实验室检查：

1.大约有眼肌(OM)的50%病人的肌肉存在异常的mtDNA缺失，

2.有伴mtDNA缺失的病人的肌活检均显示有RRF。而没有缺失的眼肌病的病人只有2/3有这种形态学异常。而有mtDNA缺失的大多数病人的家族史阴性，这是与其它类型OM明显的鉴别特征，如常染色体显性的PEO伴有多重缺失。

八、单纯性线粒体肌病

线粒体肌病儿童与成人均可发病,可以是一组症状，也可是一个独立的疾病。主要选择性累及骨骼肌,包括肢带肌和躯干肌。

【诊断精要】

临床特征：

1.均表现为四肢肌无力,无眼外肌和其他组织器官受累的证据。

2.血清CK水平多不超过正常对照组上限的3倍。可为轻～中度增高。

3.EMG检查,大多数正常,少数表现为肌源性损害,神经源性损害。

4.肌活检查出RRF、COX缺失纤维和琥珀酸脱氢酶高反应性血管( SSV)。

临床诊断和鉴别诊断主要依靠肌活检病理学观察。