孕妈妈所不知道的无创DNA检查

1.什么叫无创产前基因检测？

无创产前基因检测是通过抽静脉血的方法获得孕妇血浆中胎儿的游离DNA，再利用新一代高通量测序技术和生物信息学方法分析胎儿21、18、13三种染色体是否存在非整倍性的一种新型产前检测技术。所谓“无创”指的是对胎儿没有直接的创伤，是相对于传统绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等侵入性检测的另一种概念。

2.适合哪些人群？

国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《规范》)规定，其适用人群为：

(1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000，18三体及13三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000)的孕妇； (2)有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)；(3)就诊时处于较大孕周(孕20+6周以上)，错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。

3. 哪些人群不适合做无创产前基因检测？

以下人群不适合做无创产前基因检测：

1.染色体结构性异常的孕妈妈。如孕妈妈本身的染色体为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等；

2.本人是染色体数目异常的孕妈妈；

3.近期接受过异体输血、器官移植手术、干细胞治疗、封闭抗体治疗的孕妈妈，会引入外源DNA，影响检测结果

4.无创产前基因检测能检查出什么疾病？

21、18、13-三体综合征是最常见的胎儿染色体非整倍性疾病，因此无创产前基因检测的检测范围只包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

其他染色体非整倍性往往导致胎儿比较明显或严重的畸形，可以通过B超等其他产前检测方法加以发现；或是直接引起胎儿宫内死亡或流产，有问题的胎儿一般不会出生。

5.为什么抽取怀孕妈妈的血液就可以检测胎儿染色体数目异常？

因为在怀孕期间，宝宝的DNA会通过胎盘进入孕妈妈的外周血，因此通过抽取妈妈的血液，对其中的宝宝DNA加以分析，就可以判断宝宝的染色体数目是不是发生了异常。

6.检测准确率有多高？

无创产前基因检测的准确率是99%以上。

7.做无创产前基因检测的流程是怎样的？

主要包括两个个步骤：

1、抽取孕妈妈5-10ml外周血；DNA高通量测序；生物信息学分析。

2、抽血前无需空腹，抽完血后，孕妈妈安心等待结果即可。

8.最佳检测时间是什么？

无创最佳检测的时间是孕妇怀孕12周-24周。

9.无创产前基因检测与唐筛相比有什么区别？

目前国内的唐筛技术准确率为60-80%。平均100个唐筛结果高危的孕妇，通过羊穿确诊的只有1~2个孕妇怀有唐氏儿。而无创产前DNA检测准确率在99%以上，目前在全国完成的10多万例无创产前DNA检测中，仅发生了几例漏检病例。

不过唐筛高危可以提示胎儿存在开放性脊柱裂的情况，无创产前基因检测不能对此给予提示。但胎儿开放性脊柱裂可以通过后续的彩超加以判断。

10. 无创产前基因检测与羊水穿刺的区别？

羊水穿刺后进行染色体核型分析是诊断胎儿染色体疾病的经典方法，也是诊断的金标准，除了可以检测染色体的数目异常，也可以检测染色体的一些比较大的结构异常。羊水穿刺是能够确诊染色体异位，基本不存在漏诊。但羊水穿刺这种侵入性操作容易引起宫内感染或流产。

无创产前基因检测是一种接近诊断的筛查技术，无需进行侵入性的取样，只需抽取5-10ml外周血。而且在早孕周（12周）就可以开展检测。