做好产前筛查，迎健康宝宝2016-09-05 脆性X综

2016-09-05 脆性X综合征联盟

产前筛查可有效遏制出生缺陷

在我国由于对产前筛查的认知度不足，导致了出生缺陷的悲剧在不断上演。

9月1日清晨，开学季，幼儿园响起了欢快的歌声，小朋友在父母的关爱下走向校园，多么朝气蓬勃的场景，却被另一个悲剧蒙上了阴影。某公交大队在停车场发现一个刚满月却被遗弃的婴儿，嘴唇被冻得发紫，哭声也沙哑了。后来弃婴被送到了福利院，被初步判断患有先天性疾病。生活中我们经常可以听到这样的新闻，不禁为此扼腕叹息，为什么会有先天性疾病宝宝的出生呢？为什么出生缺陷的悲剧在不断上演？究其原因是其中大部分没有做必要的产前筛查所导致的。产前筛查，刻不容缓！

产前筛查

产前筛查就是在孕早期对胎儿先天性缺陷的检查和评估，可有效避免出生缺陷的发生。胎儿的先天性缺陷主要有：唐氏综合症，神经管畸形，脆X综合征等；是我国发病率高、危害新生儿死亡及智力水平的先天性缺陷性疾病。

唐氏综合征：简单地讲，就是先天性痴呆或智障综合征，之所以是综合征，就是往往还伴随有先天性心脏病，精神病等多种疾病。究其根本的原因，是常染色体发生异常。

脆X综合征：同样也是基因发生异常，从而导致先天智力低下疾病的发生，患者将终生患有不同程度的智力障碍以及其他伴随疾病。

重型α地中海贫血是致死性遗传病，患病胎儿高度水肿、畸形，在出生前窒息死亡或出生后不久死亡。重型β地中海贫血患儿则需每月输血和去铁治疗来维持生命，骨髓或脐血移植是唯一的根治方法，但目前成功率不高，而且合适的配型也较难找到。

因此，控制这类型疾病最有效的办法是通过产前筛查来防止疾病严重患儿的出生。

对待产前筛查侥幸心理要不得！

日常生活中经常有人会说，我们家庭中从来没有人患过遗传性疾病，并且怀孕过程很正常，是否还要做产前筛查?有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性和突发性。所以每个孕妇都有生出缺陷儿的可能，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。而且患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查。

产前筛查一个环节都不能少！

产前筛查孕早期时间为8-12周，孕中期时间为14-19周。孕早期产前筛查的检出率为６０％－７０％，孕中期产前筛查检出率为６０％－７０％，而孕早期和孕中期联合筛查的检出率达到９０％。因此，产前筛查两个阶段缺一不可。

最容易被忽视的孕早期筛查！

专家介绍，目前准妈妈对孕中期、孕晚期以及围产期的重视程度很高，隔三差五就会到医院检查。但对孕早期的检查，却往往被忽视。“神经管畸形、严重的开放性脊柱裂、连体儿和严重的胎盘问题，都可以在孕早期检查出，便可在孕期及早终止妊娠。”所以，早期筛查可以有效减少出生缺陷，将孕妇的身体、心理创伤和家庭压力降到最低程度。但在临床中，仍有大量发育异常的胎儿，在怀孕后期被检查出，甚至生产后才发现疾病。

产前筛查不等于确诊

经过筛查有一部分孕妇会被归为高风险人群，高风险人群只是患某种畸形的可能性较高，但不是确诊，即高风险人群中也不一定都是患儿，需要进一步产前诊断，如羊水穿刺进行羊水细胞染色体分析。

筛查低风险的孕妇只表示其生育某种畸形儿的可能性较小，但不能完全排除生畸形儿的可能性。

生育健康宝宝，产前筛查势在必行

一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望，提高对产前筛查的认知，并且积极积极进行产前筛查，确保胎儿的健康，不仅是对宝宝负责，更是对整个家庭和社会负责。