先天性食道闭锁、食管气管瘘科普。

先天性食道闭锁

食管闭锁是一种中段食管缺失的先天性疾病，常伴有远端食管气管瘘。

最常见的类型（III型）：

发病率
该畸形是消化道畸形中最常见的，是引起新生儿消化道梗阻的常见原因。但准确的发病率尚未得知，其发病率随地区不同而有差异。在冰岛与澳大利亚，4500个活婴中就有1例食管闭锁。美国的发病率与此较为接近，为4425名活婴中发生1例。但多数人认为该畸形的发病率为3000-3500个活婴中有1例。
病因

食管闭锁病因不明，可能与食管气管的发育异常有关。有关食管闭锁的胚胎学基础有多种假说，但无一种学说能圆满解释食管闭锁的所有病理类型的形成。最为人们熟悉的是食管气管分隔障碍假说。该学说认为胎儿前呼吸管或气管在宫内第3周开始分化，其组织来源于前肠。之后从原肠两侧出现侧方生长的嵴，该嵴从气管隆突水平向头侧生长至气管，并逐渐内折至中线相遇，从而使气管与食管分开。该嵴内折不完全或在中线融合不完全就造成食管与气管相交通，从而形成气管食管瘘。瘘管常见的部位是在气管隆突之上，即内折开始的水平。但该学说无法解释食管的间断，也无法解释不伴食管气管瘘的食管闭锁的发生。
也有人认为胚胎内压增加可能导致食管闭锁。增大的心脏、异常血管、前肠退化或胎儿过度前曲都可能使胚胎内压上升。这些因素都可能使食管受压，从而形成食管闭锁。另外，食管闭锁还可由食管生理性闭塞后再腔化不全所致。但这种解释可能不足信，因为食管闭锁的产生往往在食管发生生理性狭窄之前，而且从未见过食管全程闭锁的病例。如果食管在发育过程中发生缺血，则可能形成食管闭锁。但食管闭锁发生得很早，那时还不会出现低氧区，而且也无法解释食管气管瘘的发生。食管区和肺芽区细胞增生与分化的速度和时间异常也可能形成食管闭锁与食管气管瘘。胚胎第3周，前肠细胞增生并伴有食管与气管长度的快速增加。如果食管生长的速度太慢，则食管气管生长不同步，将产生食管背褶或侧食管沟后偏，从而形成食管闭锁与食管气管瘘，在食管气管瘘管中有气管残留为这一假说提供了佐证。
总之，虽然对食管与气管的胚胎学发生过程已有清晰的了解，但这一过程的原因及其意义还不十分清楚，所以由此来解释食管闭锁的发生还不能完全令人信服。
分类

按此分类方法，食管闭锁与食管气管瘘可分为5型（图7-24-1）。I型为食管上下端均闭锁，无食管气管瘘，两食管盲袋间相距较远。此型占4％-8％；II型是食管上段有瘘管与气管相通，食管下段形成盲袋，上下食管间相距甚远。此型占0.5％-1％。最常见的是III型，占85％-90％。此型中食管上端形成盲袋，食管下端与气管呈端侧相通形成食管气管瘘。瘘管常在气管隆突上25px处，少数病例亦可通向右或左侧主支气管。上下食管间的距离有较大变异，有的超过50px；而有的两端食管肌层相连，管腔仅由一层薄膜隔断。IV型为上下食管盲袋均与气管形成食管气管瘘。该型占1％。V型又称H型瘘，食管管腔与管壁均正常，但与气管间有侧侧相通的瘘管。

临床表现
由于食管闭锁的胎儿不能吞咽羊水，使羊水循环受阻，故易发生羊水过多。出生后，由于唾液等口腔内的分泌物不能经食管吞入胃肠道，患儿将出现口内分泌过多，常从口鼻内溢出，有时还会发生呛咳及呼吸窘迫。典型的症状是第一次喂食后不久，食物从鼻孔及口腔溢出，同时出现呛咳、呼吸困难及面色发绀。如迅速从口内吸出液体及分泌物后中，患儿又安静下来，但再次喂奶后上述症状又复出现。病情反复发作，患儿呼吸困难加重，分泌物增多，可出现咳嗽、面色青紫、呼吸急促等呼吸道感染的表现。患儿的这些呼吸道症状可能使人误以为是呼吸窘迫综合征。但患儿出现涎水分泌过多和吐白沫，可与其鉴别。
体格检查时可发现患儿呼吸急促，面色青紫，口吐白色泡沫。腹部膨隆，严重者可出现腹壁静脉怒张。呼吸增快，并发肺炎时可闻及湿鸣。
诊断
想到该病的存在并进行相应的检查不难获得正确的诊断。羊水过多应使临床医师想到该病的可能性。若还有早产，临床上更应怀疑，因为早产儿先天性畸形的发生率较高。任何口吐白沫的新生儿均应疑有本病，并进行进一步的检查。常用的检查方法是从口内插入10号胃管，管壁最好有不透X射线的标记物。最好不要从鼻内插入胃管，否则有损伤上呼吸道的可能。如食管通畅，则管子很容易进入胃内；如有阻塞，则胃管插入250px后受阻，如强行插入胃管，则可使管子在腔内打圈，造成患儿咳嗽及从口中溅出分泌物。内径小的胃管更易在食管内打折，不宜采用。一旦感到插入胃管受阻，可将管子固定后摄片：范围包括颈胸腹在内的直立前后位及侧位X线平片。如存在食管闭锁可见导管端位于上盲端的底部或在盲袋内打圈。侧位片上可以确定上盲端与胸廓入口和关系，食管上盲端的最低点常位于第1或第3胸椎水平，盲袋短且高在怀疑可能存在近端食管气管瘘。如胃管位于胃内，则可否定食管闭锁的诊断。但有人曾报告胃管经近端食管气管瘘口进入气管，尔后又通过远端食管气管瘘进入胃。幸好发生这种情况的可能性不大，并且用较粗的胃管就可避免之。
确立了食管闭锁的诊断仅是整个诊断过程的第一步，其后要对这些畸形进行分类。如平片显示腹部有气体存在，则可认定存在远端食管气管瘘。如腹部无气体存在，则往往意味着无食管气管瘘或有近端食管气管瘘。近端食管气管瘘的诊断不易，需对X线平片进行详细分析，必要时行气管镜检查。部分无瘘的食管闭锁患儿需行胃造瘘术，在术中可从上下两端插入金属导管来确定近端与远端食管间的距离。最为困难的是显示H型瘘。因为食管是连续的，患儿可无吐白泡等表现，但在进食时仍会出现呛咳，并有腹胀。反复吸入食物可导致肺部感染。诊断可由食管造影或支气管镜确立。Gans和Johnson使用微小的望远镜式内窥镜检查气管内的瘘口，并测量其与气管隆突的距离。还可将一细小的导管插入瘘管内，从而得到瘘管的详尽情况，这对手术的定位有较大的帮助。
有人从胃管内注入造影剂以更清晰显示近端盲袋的位置，并可显示近端食管气管瘘。但有返流入呼吸道的危险。造影剂以水溶性显影剂为好，量不可太多，1ml就足够了。有人从胃管内注入空气来显示近端食管盲袋，可勾出近端盲袋的大致平面。造影操作最好有良好的透视设备，并由有经验的小儿放射医师执行。外科医师及新生儿科医师应在旁观察，随时处理可能出现的呼吸道阻塞。
还应仔细分析心脏大小及肺野，注意有无先天性心脏病及肺部感染。同时注意脊柱有无异常。有时食管闭锁可合并十二指肠梗阻或小肠闭锁，应对腹部平片进行分析以排除这些可能性。
除此之外，还应排除有无更为严重的发育异常。食管闭锁常合并Down’s综合征和Edward’s综合征，临床上存在疑问时应行染色体检查以明确诊断。
合并畸形
有一半以上的食管闭锁患儿合并有一处或多处先天性畸形，但并不是所有的合并畸形都影响食管闭锁的治疗，也不是所有的合并畸形都需急症处理。VATER是常见的合并畸形，婴儿有脊柱（V）、肛门直肠（A）、气管食管（TE）畸形，还可能出现心脏（C）、肾脏（R）及肢体（L）畸形，又称之为VACTERL症候群。也可能出现18及21三体。有人对139例食管闭锁患儿进行过临床分析，结果发现63.3%的患儿有合并畸形，其中累及心血管的占25％，胃肠道占19％，脊柱占28％，肾脏占15％，呼吸系统占4.3%。
治疗
成功处理食管闭锁与食管气管瘘要依靠现代新生儿监护人员的协同努力，需要所有新生儿内科、外科、麻醉科医师及护理人员如一个有机整体协作。也只有发挥多学科协作的优势，才能使该病的治疗效果有明显的提高。现今，该病的治愈率在一些大的儿科医学中心已上升到90％，成绩的取得与多学科的共同努力是分不开的。

手术是食管闭锁的唯一选择。诊断清楚，内环境稳定后安排手术。微创手术：胸腔镜微创手术是食管闭锁患儿的首选手术治疗。具有创伤小、恢复快、手术操作清晰等优势。根据食管近远端距离选择一次根治还是二期手术。我院率先在西南地区开展胸腔镜手术，手术效果良好。

对合并先天性心脏病的患儿可根据病变的不同类型作具体的处理，但可先矫正食管闭锁，其后处理心脏畸形。在术前发现双肾未发育或有严重囊性肾病的患儿，矫治食管闭锁的意义不大，但对一些返流性肾病应在术后数周内作出诊断并进行相应的治疗。对合并直肠肛门畸形者，应先矫正食管闭锁，然后再处理肛门畸形。如有半椎体等脊柱畸形，也应待食管闭锁矫正术后再行处理。但18三体综合征不宜行食管闭锁矫正，此病预后不良，矫正食管闭锁意义不大。
术后并发症
1、吻合口瘘 吻合口瘘是一种致命的并发症，可导致纵隔炎、纵隔气肿及脓气胸。瘘口可大可小，有的瘘无明显临床表现，只在食道造影时发现；有的可为吻合口全部裂开。吻合口瘘常于术后3-7天发生，患儿可表现为临床情况恶化，呼吸脉搏增快，胸部平片可发现气胸，胸腔闭式引流中很快出现泡沫状粘液。一般采用非手术治疗。如瘘远端无梗阻，发生瘘的食管无明显病损，维持良好的营养状态后瘘口能自行闭合。禁食、完全胃肠外营养、使用广谱抗生素，并经胸腔闭式引流管充分引流，大多数瘘可于数天内闭合。
2、吻合口狭窄 吻合口狭窄是再手术的最常见的原因。与吻合口狭窄有关的因素有：术中操作粗糙、食管缺血、吻合口张力过大、吻合口裂开、吻合方法不当等。后期形成吻合口狭窄的因素可能是胃食管返流。发生吻合口狭窄时患儿吞咽困难，最初可表现为进食减慢，呃逆，大儿童可诉胸内异物感。其后可出现进食困难及呕吐。食管造影及食管镜检可确立诊断。一般经过反复扩张即可达到效果，极少需要手术治疗。食管狭窄由胃食管返流引起者应行抗返流手术。
3、食管气管瘘复发 瘘复发是一种很危险的并发症。手术关闭瘘口不完全、吻合口瘘及局部感染脓肿形成均可导致瘘复发。要注意的是，有时术前忽略了近端食管气管瘘，术后瘘管依然存在，可误以为是瘘管复发。患儿表现咳嗽、呛咳、青紫及反复肺部感染。典型的表现是每次进食后患儿出现呛咳。前倾位食管造影或支气管镜检可确立诊断。保守治疗无效，常需再次手术切断瘘管。
4、胃食管返流及食管动力障碍 大多数食管闭锁患儿术后均会出现胃食管返流。术中改变His角、术后食管动力障碍均可导致胃食管返流。轻者可无症状，重者可发生吸入性肺炎。在并发食管狭窄之后还可出现吞咽困难。可先行保守治疗，无效时应行胃底折叠术。
预后
食管闭锁与食管气管瘘的病死率已逐年下降，死亡原因已不再是呼吸衰竭等并发症，而是并在的合并畸形。但术后远期可出现胃食管返流及食管动力障碍，也有并的食管癌的报道，应对这些患儿进行远期随访。