为什么要做耳聋基因筛查？

很多人感到十分困惑：为什么我年纪轻轻，会不明原因地出现双耳听力下降？很多听力正常的年轻父母也十分困惑：我们没有耳聋家族史，为什么会生出听力障碍的孩子？这种情况常常是由于携带耳聋基因造成的。据最新数据，携带耳聋基因的人（多数为携带耳聋基因的听力正常人）占全部人群中12%。

携带耳聋基因的人有可能生出患有遗传性耳聋的孩子。遗传性耳聋是由于携带了一个或几个耳聋基因后，部分在环境因素的影响下，先天或后天出现的感音神经性聋、传导性聋或混合性聋。遗传性耳聋不等同于先天性耳聋，一些儿童出生后听力筛查正常通过，到一定年龄才逐渐出现听力下降。

二代基因测序技术可以同时筛查100多种耳聋基因。一次抽血，就可以获得准确的耳聋基因筛查结果。

耳聋基因筛查和诊断的好处包括：

1. 一些遗传性耳聋患者可以避免相关危险因素，从而避免或减缓耳聋加重。

绝大多数患有大前庭导水管综合症的患者是由于携带了SLC26A4双等位基因突变造成的，这种患儿出生时常常听力良好，出生后双耳听力逐渐下降，多数患儿几年内达到双耳极重度聋，需要接受人工耳蜗植入手术恢复听力。头部撞击、剧烈运动、增加腹部压力的动作如剧烈咳嗽、用力屏气、仰卧起坐等会造成颅内压力突然升高，可造成双耳听力突然下降甚至全聋，因此应该尽量避免上述情况，从而延缓耳聋加重。

携带线粒体A1555G或C1494T基因突变的患者一旦使用氨基糖甙类药物如庆大霉素、链霉素、妥布霉素、新霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素等，会造成无法恢复的双耳极重度聋，必须终生避免使用这类药物。

携带GJB2双等位基因突变的患者在噪声环境中更容易耳聋，需要避免噪声伤害。

携带线粒体3243 A>G基因突变的患者平均在35岁左右出现糖尿病。这种糖尿病不属于Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病，属于β胰岛细胞遗传缺陷型糖尿病，可以使用磺脲类降糖药，不应该使用二甲双胍，严重者要使用胰岛素。少数患者会出现MELAS综合征，即线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样癫痫发作综合征，表现为反复抽搐、卒中样癫痫发作、高乳酸血症、肥厚性或扩张性心肌病等。携带3243 A>G基因突变的患者应该避免剧烈运动，避免使用氨基糖甙类药物，避免噪声和过度疲劳，可以长期大剂量口服辅酶Q10。一旦发生抽搐或者癫痫，应该避免使用丙戊酸钠，因为丙戊酸钠会导致抽搐加重。

2.携带耳聋基因的父母可以通过产前基因诊断或者胚胎植入前基因诊断技术（Preimplantation Gene Diagnosis, PGD）来避免出生患有遗传性耳聋的孩子。

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