耳聋-甲状腺肿综合征

患者，男，26岁，自幼双耳中重度聋，佩戴助听器。2016年9月因听力突然下降入院治疗。

影像学检查：提示大前庭水管综合征。

后行耳聋基因检测，提示迟发型耳聋的IVS7-2突变杂合子。

耳聋-甲状腺肿综合征，别名Pendred综合征，最早由英国全科医生 Pendred 于 1896 年报道，国外研究报道，本病发病率从1∶153000至7.5～10∶100000不等。可能导致大约10%遗传性聋，是引起耳聋综合征的主要原因之一。在新生儿中，Pendred发病率 1/ 25000，占先天性聋的7.5%。特点为甲状腺肿伴有先天性耳聋，为常染色体隐性遗传病，下面对本病做详细的介绍。

Pendred综合征的临床表现如何？

双侧感音神经性聋是 Pendred 综合征耳聋的特点，同时伴有前庭水管扩大。出生时听力可正常，也可能已有损害，但总的趋势是渐进性下降。典型听力曲线为双耳高频重度感音神经性聋，低频有残余听力，且低频呈传导性聋。

甲状腺肿也是Pendred综合征的一个重要特征，约 73%~83%的 Pendred 综合征患者有甲状腺肿。甲状腺肿主要由甲状腺内碘部分有机化障碍影响甲状

腺激素的合成而导致。本病典型的甲状腺肿多在耳聋之后发现，但也有甲状腺肿出生时就存在的报道。初期甲状腺肿常表现为弥漫性，逐渐发展成多发结节性甲状腺肿。儿童常为弥漫性肿大，在成人大多数有明显的结节但无震颤及血管杂音。一般 20~30 岁时甲状腺肿最显著，甲状腺肿的大小与听力障碍程度无关。B超下甲状腺弥漫性肿大伴有结节的征象对本病的诊断也有较高的指导意义。56%的Pendred综合征患者甲状腺功能正常，通常血T3、T4、TSH 正常，但 TSH 常在正常水平的高限。

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大前庭水管综合征的致病基因与Pendred综合征致病基因的关系如何？

1999年, Usami 等把前庭水管扩大伴感音神经性聋的非综合征性聋的基因定位在 7q31, 与 Pendred 综合征的致病基因相同, 即 SLC26A 4, 又名 PDS 基因。