无创DNA产前检测还是羊水穿刺？

摘要：无创DNA产前检测和羊水穿刺产前诊断都是胎儿染色体异常的常规检测方法。各有优缺利弊。无创DNA优点是安全快速，但存在约1%的假阳性和假阴性风险，所以无创DNA筛查高风险者还需进一步羊穿检查。羊穿有不高于千分之五的流产风险，通常预约时间长，结果报告慢，但结果更为准确，为胎儿染色体异常诊断金标准。

开放二胎之后，很多孕妈妈已经超过35岁，已经踏入高龄的妈妈在检查时，医生都会建议做羊穿或者无创DNA，羊穿总费用约2000元，无创DNA产前检测价格约1600元。

1.无创DNA

无创DNA产前检测主要适用于唐筛临界风险、错过了唐筛时间、高龄、部分胎儿超声软指标异常的孕妇。一些经济条件较好，觉得唐筛不够精确而不愿做唐筛的孕妇，也会选择无创。在部分地区，如安徽太和县，作为民生福利该项目由政府买单，则所有孕妇都有免费获得无创DNA产前检测的机会。

无创DNA产前检测的优点是安全、快捷、相对准确、检测时间窗长（孕12周以后均能测）。无创检测抽的是孕妇的血，不会导致胎儿创伤，2周既可出报告。但由于该项检查检测的是从胎盘游离到孕妇血中的DNA，而非胎儿细胞，如果胎盘嵌合有非整倍体染色体细胞，或者孕妇本身体内存在有非整倍体细胞（嵌合体、肿瘤等），则会影响结果可靠性。因此其筛查准确率仅能达到约99%，尚无法做到100%精确诊断，所以无创DNA检测如果显示为阳性，还必须再进行羊水穿刺来确诊。

无创DNA产前检测通常仅报告13.18.21这三对染色体。实际上该项目检测的数据包含了23对染色体。在实际临床中，如果发现了X.Y性染色体异常，通常报告中会做补充说明，提示异常存在，并建议患者到遗传咨询门诊就诊。若存在13.18.21.X.Y染色体以外的异常，原则上工作人员会口头告知患者。由于这5条染色体以外的非整倍体往往在孕早期已自然流产，胎儿无法存活，所以到目前为止，我们的无创检测尚未有发现这类异常。

2.羊水穿刺

羊水穿刺细胞核型分析检测的是脱落在羊水中的胎儿细胞的染色体数目和大片段结构异常，结果准确可靠，是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准。虽然羊水穿刺会有一定风险，但是目前以正规医院的医疗技术条件，羊水穿刺还是很安全的。造成流产的几率只有千分之五，很多技术成熟的中心已经能做到千分之一。

由于羊穿细胞核型分析过程复杂冗长，所以一般产前诊断中心多需提前一月以上时间预约羊穿，羊穿后等待出报告通常还需一个月。

3.什么情况要做羊穿？

早期唐氏筛查中显示高风险、大于35岁的高龄孕妇、之前有过胎儿染色体异常史或者夫妻一方为染色体异常携带者等情况的孕妇，建议做羊水穿刺。

4.别怕！羊水穿刺安全性很高

不少孕妈妈一听“羊水穿刺”就冒冷汗，担心引起流产。羊膜腔穿刺就是用穿刺针经过腹壁、子宫进入羊膜腔中，抽取羊水。由于羊水穿刺的针很细，较普通抽血针头更细。所以穿刺时不仅安全，也不痛苦。

专家寄语： “穿刺后流产发生的几率还是比较低的，大都在千分之一到千分之五之间。而且大量的临床研究已经证实，发生流产的胎儿其实很多是本身就存在问题的，例如染色体异常等。”